適切治療SMA 助維持身體機能

脊髓肌肉萎縮症(SMA)屬遺傳性神經肌肉疾病，會因為患者脊椎及腦幹的下運動神經元出現衰退，繼而與骨骼肌肉之間的訊息傳遞受干擾和變差，令肌肉萎縮，影響肌肉運動功能。估計本港目前約有120至180名患者，惟現時政策只有25歲以下患者能夠受資助用藥治療。

腦神經科專科醫生朱炎培表示，SMA最常見成因是5q染色體的運動神經元存活基因(SMN1)出現突變或缺損，導致運動神經元衰退和引發此症。「SMA會因應不同的嚴重程度分成一至四型，而從症狀上區分會較容易理解。」

SMA分4類多為第三型患者

第一型：病情最為嚴重，嬰兒出生後6個月內便出現徵狀，如舉手踢腳幅度愈來愈小、到6個月也不能坐，及後出現呼吸困難。如沒有接受合適治療，大部分患者在兩歲前死亡。

第二型：6個月至1歲半發病，症狀與一型相似，手腳漸漸無力，呼吸、吞嚥因難，雖然可坐，但不能走路；若無合適治療也會有一定的死亡率。

第三型及第四型：第三型1歲半至18歲發病，第四型則成年後發病。患者起初能走路，但會逐漸失去行走能力，並需助行架或輪椅輔助，生活質素深受影響。以往沒有藥物治療時，大部分第一、第二型患者在童年階段便會面臨死亡威脅，故現存患者中多數為第三型患者。

朱炎培補充，「下運動神經元逐漸衰退時，肌肉張力變差、出現無力及萎縮狀況，下肢會較嚴重，而近端肌肉受影響較多，即大腿、臀部、肩膊等；病情發展之下，遠端肌肉也會受影響，部分患者的吞嚥、呼吸也會逐漸轉差。」

死亡率銳減六成

受惠於基因診斷廣泛應用，近年SMA診斷比過往容易；加上政府現有新生兒SMA篩查計劃，助患者可以及早診斷和治療。本港現行有3種藥物，包括須腰椎穿刺注射的諾西那生、口服的利司撲蘭以及基因治療阿哌奧諾基。朱炎培指3種藥物安全性高，醫生會因應患者病情建議適合的藥物選項。而據美國民間研究組織Cure SMA報告指，隨新生兒基因篩查普及，以及多種SMA藥物上市，SMA患者死亡率近10年間下降約60%，其中2016年諾西那生獲批後，死亡率下降最為明顯。

堅毅不屈努力貢獻社會

SMA患者曉恩現年30歲，1歲時父母發現她轉身比人慢、站不穩、常跌倒，便到健康院檢查，最終確診患上第二或第三型SMA。她自14歲脊柱側彎手術後便不能行走站立，須依靠輪椅生活。近年體能、肺功能變差，難以「撳𨋢」，手機也無力掌控，吞嚥困難，需要照顧者協助。曉恩坦言渴望用藥，使她能繼續擔任社工職務，充實自我，貢獻社會。

她誠言除了自己之外，也希望政府能夠放寬用藥條件，讓更多SMA患者能夠及早用藥，以提升身體機能和自理能力，減輕照顧者的沉重負擔。

望放寬藥物門檻倡病友公平選擇

多個國家和地區(包括內地)已將SMA藥物應用於不限年齡、不限病類的患者，惟港府藥物資助計劃目前仍局限資助25歲以下患者用藥，超過25歲的患者則尚被排除在外。香港肌健協會便有十多位SMA病友因而未曾使用過任何針對性藥物治療，協會期望政府盡快放寬資助門檻，並讓病人了解有關藥物資訊，協助他們與醫生商討治療方案，保障「公平選擇」治療藥物的權利。