倡罕藥試用期助治SMA患者

脊髓肌肉萎縮症(SMA)是一種罕見病，估計香港有少於二百名患者。全球首款SMA藥物雖然在港已註冊超過兩年半，但目前仍有數十名成年患者未獲醫管局提供治療。香港罕見疾病聯盟、香港肌健協會、腦神經科專科醫生及健康經濟學者便提倡試行「罕藥試用期」方案，冀為患者帶來希望。

腦神經科專科醫生區頴芝表示，脊髓肌肉萎縮症屬隱性遺傳疾病，最常見的成因是第5條染色體的SMN1基因變異，引致SMN蛋白質缺乏，繼而運動神經元退化，使肌肉逐漸萎縮，失去活動能力。「一般主幹肌肉會先受影響，如肩膀、臀部等，最終可能會癱瘓及無法維持基本生活所需功能，如呼吸及吞嚥。」

區頴芝醫生指出，Nusinersen以脊椎穿刺作注射，故會有頭痛、腰背痛的輕微副作用，一般持續數天。

改善活動能力
用於治療SMA的藥物，有數款已可在美國上市，而香港亦有一款藥物Nusinersen已經註冊。區頴芝指出，「意大利最近的一項的研究，回顧173名患者的Nusinersen用藥情況，並以33項日常生活動作的HFMSE分數、上肢活動能力的RULM分數和6分鐘步行距離的6MWT分數作評估，發現接受治療6個月後，分別有28%、21%和29%有具臨床意義的改善；若完成14個月治療，數字更上升至29%、35%和42%，而且有69%患者能夠達到以上任何一個指標。」

攤分用藥成本
雖然藥物有成效，但藥費不菲，估計首年須花費750,000美元，之後每年約375,000美元，一生治療費用可達400萬美元。由於價錢難以由患者、政府或藥廠其中一方全力承擔，香港罕見疾病聯盟便提出「罕藥試用期」方案，會長曾建平解釋，「由醫管局、臨床專家、病人組織和藥廠共同磋商訂定試藥的取錄準則、期限和療效評估準則，估算可參與患者的人數；然後醫管局與藥廠磋商供藥條件，之後醫管局為所有符合取錄準則的患者免費試藥；試藥期完結後，達到臨床評估指標的患者可按現行的安全網機制繼續用藥，未達指標的將停止用藥。與此同時，希望藥廠可為醫護人員提供用藥相關的培訓。」

長遠有助醫療規劃
港大醫學院藥理及藥劑學系助理教授李雪博士表示，「罕藥試用期在外國已有先例，如英國國家卓越中心研究所正使用類似方案為合資格SMA患者提供治療。這方案除可讓患者及早得到治療，長遠亦有利政府及科研機構掌握臨床和成本效益的數據，有助規劃和運用醫療資源。」註冊社工兼SMA患者游家敏指出，「年輕的SMA患者其實有很好的工作能力，如果因病而未能工作，甚至要人照顧，也是社會的一個損失；另一方面，隨醫學進步，SMA小朋友存活率提升不少，亦要開始想想他們成年後如何延續治療。」惟醫管局最新回應指，檢視近日國際研究結果後，認為科研數據和臨床實證有限，目前不適合資助成年患者作治療。