健康解碼｜罕見心肌病變ATTR-CM 治療現曙光新藥納入安全網惠及更多患者

「轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變」（ATTR-CM）以往被定義爲難於診治的罕見病，幸而隨著醫療技術進步，如今已有嶄新診斷及藥物，助患者及早發現及控制病情。根據臨床研究顯示，及時使用針對病理的藥物能夠有效減低死亡率3成，而相關藥物現時已被部分納入醫院管理局安全網，減輕患者醫療負擔。

病如其名，ATTR-CM的病因是由肝臟製造的轉甲狀腺素蛋白所引起。這類蛋白正常情況下會以較為穩定的四合體結構存活體内。但若出現基因突變，或者因年齡等原因導致四合體的結構不穩定而分解成單體結構。單體結構的轉甲狀腺素蛋白容易錯誤堆疊於不同身體組織，假如沉積在心臟致一定數量甚至影響功能，即爲ATTR-CM。心臟科專科甘嘉豪醫生指出，ATTR-CM可以分為遺傳性及非遺傳性兩大種類，前者發病時間相對較早，後者則以年長男士為多。

骨骼核子掃描準確度高

甘醫生舉例，患者普遍會有氣喘、頭暈及腳踵等病徵，平日即使處理簡單工作也會抖不過氣來，令生活大受困擾。此外，這種疾病亦會同時影響到周邊神經，導致手腳麻痺。由於病徵與心臟衰竭十分相似，患者亦經常認爲神經相關的情況跟心臟無關，沒有向醫生提及，所以過往經常性有延誤診斷ATTR-CM的情況。

再者，由於舊式診斷入侵性較高，而且沒有針對性的藥物，醫學界對於ATTR-CM的診斷誘因不大，但甘醫生指現在隨著技術發展及病理認知加强，診斷比例大幅提升。其中包括利用心電圖及心臟超聲波檢查，以初步篩查ATTR-CM。跟心臟衰竭相比，甘醫生表示︰「ATTR-CM患者的心臟較能保存正常的射血功能，通常在檢查後會排除射血指數較低的心臟衰竭患者；再者，ATTR-CM患者的心臟會較為肥厚，但在心電圖中所顯示的電壓卻與其厚度不成正比，這亦能協助醫生找出較可疑的ATTR-CM患者。」

若患者的症狀可疑的程度達至一定水平，醫生便會利用骨骼核子掃描，用以評估是否有轉甲狀腺素蛋白沉積在患者心臟内，大大加強診斷的準確性及方便性。

新型藥物減住院及死亡風險

診治ATTR-CM的另一突破，是如今已經有藥可醫。甘醫生說，過去患者只能透過服用輔助藥物治標不治本，較幸運的遺傳性患者可以接受肝臟及心臟移植，但爲數不多。惟近年醫學界研發依靠穩定轉甲狀腺素蛋白的藥物，而且適用於遺傳性及非遺傳性的患者。根據藥物的一項雙盲研究指出，它能減低患者死亡風險及因心血管疾病而入院之風險，分別達到33%及32%；連續服用的患者的生存中位數，更比只服用安慰劑延長超過17個月，為患者帶來可貴的時間。

現時，上述的TTR穩定劑已被納入醫院管理局安全網，合符資格的遺傳性患者將獲得關愛基金醫療援助。甘醫生認為，越早開展ATTR-CM診斷及治療，療效明顯較佳，死亡風險亦能減少。配合有關政府資助能令更多患者更早受惠，從而加强治療作用，延長有生活質素的壽命。

資料由心臟科專科甘嘉豪醫生提供