天使綜合症 致發展遲緩、癲癇

早前藝人鄭俊弘與何雁詩公開了兒子Asher患有罕見的遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)。天使綜合症的成因是甚麼？對兒童的成長及發展有哪些影響？而作為父母，又應該如何面對和處理？

兒科專科醫生陳欣永表示，天使綜合症是基因缺陷造成的罕見疾病，「1965年一位英國醫生Dr. Harry Angelman，發現他3個小朋友不約而同出現近似病徵，包括身體僵硬、走路不平衡、言語發展遲緩不能說話、癲癇等。而小朋友們總是整天過度歡笑。Dr. Harry Angelman當年為此發表了一篇文章，而隨著醫學進步，發現此症跟基因缺陷的有關，並命名為Angelman Syndrome。」

罕見基因突變

天使綜合症並不常見，全球數據約每15,000名小朋友，便有一名有可能患上，本港則大約每年有3至5宗確診個案。陳欣永續指，「天使綜合症是第15號染色體UBE3A的基因突變而引致。當中發病成因最主要是媽媽第15條染色體的印織基因區15Q部分有缺陷，或者同時擁有兩條來自父親帶有缺陷的第15號染色體所致。但亦有機會是父母沒有問題，而小朋友偶發性出現突變。」

多在2至5歲確診

天使綜合症小朋友外觀上口部較寬闊、牙齒較疏離、下巴也會較突出。他們會整天伸出舌頭不會合上口，從而引起餵養、吞咽等問題。他們整天顯露過分開心的狀態，經常笑。八成天使綜合症小朋友同時有癲癇情況。還有發展遲緩、語言障礙、智障等問題，愈半小朋友會同時患有小頭症。陳欣永認為，部分病徵難以在早期發現，一般到2至5歲開始有發展遲緩問題方確診。

及早治療發揮潛能

當醫生臨床檢查上有懷疑，便會安排抽血檢查，是否有相關的基因突變或缺損。母親懷孕期間的產前檢查雖然也包括天使綜合症，但並非100%準確，故家長如發現小朋友發展遲緩，甚至有抽筋或癲癇情況，就應及早求診。

若不幸確診，由於此症未能根治，醫生會因應小朋友的臨床表徵作出適當治療。陳欣永解釋，「如有發展遲緩問題，需要及早開始兒童發展的訓練，幫助大小肌肉的發展、與他人溝通的能力等，愈早治療希望可發揮到小朋友最大的發展潛能。另外，會用藥物控制癲癇、教小朋友吞咽動作改善餵養問題等。」

適時求助緩解壓力

對於家長來說，由當初懷疑小朋友有發展問題，到懷疑患有天使綜合症，再到見醫生做評估、檢查及確診，是一個很艱難的過程。家長需要互相鼓勵，積極面對。陳欣永建議，「除了讓小孩盡快接受適當治療，也可向香港天使綜合症基金會等團體求助，嘗試去跟其他家長傾訴，分享遇到的問題和處理方法等，有助紓緩壓力，讓心理得到支援。」