談及基因突變，一般都會聯想到癌症，而BRCA基因突變更可以遺傳至下一代，令患上相關癌症的風險大增，有臨床腫瘤科專科醫生便建議，帶有相關基因突變癌症患者的血緣親屬，都應該接受BRCA基因檢測，了解自身患癌風險。
修復受損DNA
BRCA基因本身是攑癌基因，可分為BRCA1和BRCA2兩類，作用是修復受損DNA。可是當BRCA基因出現突變，便會失去修復能力，於是令基因組變得不穩定，容易出現細胞變異，形成癌症。無論是癌症患者或者只帶有BRCA基因突變的非癌症患者，由於BRCA基因突變沒有徵狀，必須透過BRCA基因檢測才可得知是否帶有此基因突變。
需要接受基因檢測，才可得知自己是否帶有BRCA基因突變。
BRCA基因突變分兩類
BRCA基因突變可分為生殖性和體細胞性。
- 生殖性BRCA基因突變：基因突變會於白血球、口水等細胞DNA中找到，會透過遺傳而傳給下一代，機率為50%。
- 體細胞性BRCA基因突變：代表突變在腫瘤細胞中找到，未必與遺傳相關，多由後天因素如飲食、空氣污染等，剛好令BRCA基因出現突變。
與四類癌症相關
BRCA基因突變增癌症風險：
- 乳癌：10倍
- 卵巢癌：50倍
- 前列腺癌：4.5倍
- 胰臟癌：2倍
胰臟癌是較少人知道會受BRCA基因突變影響的癌症。
曾想放棄治療
今年50歲的羅先生，兩年前因尿頻影響睡眠而求診，怎料檢查之下發現竟患上前列腺癌，並已擴散至全身多個地方。羅先生感到十分突然，因為家族中並未有人患癌，更因病情不輕而一度採取放棄態度，但在親人和朋友的支持下方開始接受治療。由於未能用手術方式治療，醫生選擇用全身性的化療，以及電療對付腫瘤，而治療相當成功，癌指數由三位數跌至個位數。目前使用荷爾蒙治療及服用紓緩徵狀藥物。醫生安排基因測試，證實羅先生帶有BRCA基因突變，由於可能具遺傳性，所以他即時告訴姐姐和妹妹，勸她們接受檢查；亦會建議兒子成年之後接受檢測，預早做好風險管理。
(左起)卵巢癌患者盧女士、前列腺癌患者羅先生、臨床腫瘤科專科醫生陳穎樂、臨床腫瘤科專科醫生梁廣泉及同路人同盟秘書陳偉傑。
及早檢測避風險
癌患者進行基因檢測，可以得知癌症腫瘤的基因特性，繼而選擇治療方案，例如BRCA基因突變前列腺癌可以採用鉑類化療，或者PARP抑制劑，具有較佳療效。而親屬檢測後若屬陽性，則代表有較高患癌風險，可以及早做好預防措施，例如奉行健康飲食，多做運動，避免其他風險因素。同時定期做身體檢查，萬一患癌亦可及早發現及早治療。
運動習慣有助減低患癌風險。
家族BRCA基因檢測及遺傳諮詢輔導資助計劃
在公營機構做檢測排期需時，於私人市場則需要數千元，未必人人會接受。「家族BRCA基因檢測及遺傳諮詢輔導資助計劃」正好幫助高危帶有BRCA基因突變患者，及早了解自身情況。計劃提供50個免費名額，有興趣人士可到其網頁(https://bit.ly/brca_scheme)登記，合資格人士將會接受遺傳諮詢輔導，並在參加者同意下抽血作BRCA基因檢測。檢測報告完成後，將再獲另一節遺傳諮詢輔導，並由醫護人員講解報告，和就檢測結果提供健康管理意見。
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