心肌肥厚，過往認為主因是高血壓或者心瓣病變，原來基因遺傳病「法布瑞氏症」亦是原因之一，但由於過去診斷不足，此症本地的確診數字被低估。中大醫學院心臟科的研究指出，心肌肥厚患者如有心臟衰竭、心律不正或者籍貫潮州，應檢測法布瑞氏症是否成因之一，以對症下藥。
腦神經科專科醫生盛斌指出，法布瑞氏症是X染色體的GLA基因出現突變，令身體未能製造足夠α-Gal A酵素，繼而在血管內層細胞、腎細胞、心肌細胞及背根神經節等積聚醣脂質，「此症又分典型和遲發性兩大類，前者以男性為主，病情較嚴重，患者三十多歲開始出現腎臟和心臟病變；後者則涉及IVS4基因變異，症狀主要影響心臟。」
心肌肥厚患者往往同時有高血壓，而減低了對法布瑞氏症的警覺性。
纖維化不能逆轉
中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生續指，「擁有IVS4基因變異的成年人，40歲後患左心室肥厚的風險快速增加，使心臟舒張功能出現障礙、心律不整、心絞痛、心瓣閉鎖不全、淋巴水腫、血栓等，嚴重會引發心臟衰竭，或惡性心律失常，致心臟猝死。」隨病程進展，心肌會發炎、壞死並出現纖維化，情況不能逆轉；亦有研究指出法布瑞氏症男性患者存活期中位數只有50年，比一般男性短約20年。
歸納三大警號
為了解法布瑞氏症在港的情況，中大醫學院心臟科早前為所有到訪威爾斯親王醫院超聲心動圖室並患有心肌肥大的人士作檢查，當中包括高血壓及心瓣病變人士，結果發現499名參與者中有8人經基因測試確診法布瑞氏症。李沛威表示，「透過8位患者的特徵，我們歸納出患有左心室肥厚的人士中，如籍貫屬潮州、心律不正及心臟衰竭，是患有法布瑞氏症的三大警號。即使本身有高血壓或者心瓣問題，亦不應排除法布瑞氏症是成因之一。事實上8名患者的平均診斷延誤時間長達8.4年，最長個案更為18年。」
至於潮州籍貫會視為警號，可用始創者效應來解釋，即始祖群體成員中，帶有此基因變異的人開發新地區，並開枝散葉，令該地區的人有較高風險出現此症。
(左起)兩名潮州籍患者陳先生及唐先生、李沛威、盛斌及梅卓能。
酵素替代療法
由於屬基因遺傳病，法布瑞氏症並未能根治，不過患者可以酵素替代療法(ERT)補充身體所需酵素，每兩星期一次靜脈注射以維持主要器官的功能及預防併發症。盛斌認為ERT可延長無事故存活期，「不過若病情已趨嚴重、心臟出現纖維化的話，療效就會大減，即使可減心肌厚度，但心肌功能及運動能力未必可改善，因此及早確診及治療相當重要。」李沛威補充，「值得一提是醣脂質由胎兒時期開始累積，40至50歲是治療黃金期，如有懷疑不妨及早做檢測；另一方面，若家族中有人確診，家庭成員也應該做檢測，上述的研究擴大範圍至患者家屬時，就找出合共二十多名患者，此症未必如以往所想般罕見。」
「關心您的心」主席梅卓能指該會將就法布瑞氏症作教育工作，如網上講座等；亦計劃與心臟科專家商討轉介病友作基因遺傳病篩查，助及早斷症。
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