罕見病｜新藥助縮小神經纖維瘤

19歲的天佑，出生時嫲嫲Joy及家人發現其左臉有疑似瘀痕，初時以為護士不慎將他弄傷，後來向兒科醫生查詢後，才發現天佑患有神經纖維瘤第一型，一個月內又發現左眼有先天性青光眼，自此家人便四處奔波帶他求醫。

香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授、香港兒童醫院榮譽副顧問醫生廖栢賢表示，神經纖維瘤是神經系統的良性增生，雖是罕見病，但全球亦有逾200萬名患者，可分為神經纖維瘤第一型(NF1)、神經纖維瘤第二型(NF2)及神經鞘纖維瘤型。

生殖細胞突變

神經纖維瘤可能遺傳自患者父母，又或自身生殖細胞出現突變。廖栢賢指出，「神經纖維瘤可細分為結節型及叢狀(PN)，前者多生長於皮膚或皮下，也可出現於體內深處，一般不會侵襲周圍組織，但如長於臀部等位置，或出現壓痛。」PN則較嚴重，腫瘤會沿神經大範圍生長外，也可能波及周邊組織，癌變的風險也較高。

胎記多須評估

NF1症狀隨年齡發展，由出生至2歲可能沒有明顯徵狀，或只有淺啡色斑點，廖栢賢提醒，「如發現嬰孩身上有數個或以上淺啡色胎記，就應該找醫生作評估。」到2至10歲，色斑會於腋下和腹股溝出現，眼睛有虹膜色素缺陷瘤，又或發展成PN，出現脊柱側彎等。青春期開始症狀變得明顯，腫瘤增多，影響外觀和社交，而多數患者壽命正常。但由於影響體多個系統，患者需要多專科定期檢查監察。

天佑1歲開始出現色斑、臉部變形，更因步行有問題4歲時轉介至物理治療。因資訊不足每次出問題都是「頭痛醫頭，腳痛醫腳」，家人亦感無奈。進入青春期，天佑的腫瘤漸漸變大，影響左耳中度弱聽，右眼亦剩餘三成視力。天佑上學不時遭同學冷潮熱諷，直到中五參加童軍才認識到一位朋友。

手術難度高

文獻指出四成NF1患者會演化成PN，由於腫瘤令周邊組織增生，或使肢體變形、疼痛、運動功能障礙，如接近骨骼、氣管、大血管更要小心處理。可是治療過往並沒有選擇，只有在嚴重影響身體功能如呼吸、飲食等，才會用手術切除腫瘤。廖栢賢解釋，因為手術難度很高，涉及廣大範圍，而切除時無可避免要取走部分皮膚和軟組織，亦容易造成嚴重出血，可是腫瘤假以時日會復發，因此非必要都不會做手術。

三分二人明顯好轉

近年終於有藥物可以用於治療PN兒童，新口服藥透過抑制MEK1及MEK2的訊號傳遞，阻截細胞增生，研究發現患者服用藥物6個月後，三分二人腫瘤縮小，症狀有所改善。惟藥物推出時間尚短，何時停藥、長遠副作用等仍須進一步研究。天佑去年參與試藥計劃至今一年多，腫瘤明顯縮小，延緩手術的迫切性。他希望此藥可納入藥物名冊讓更多患者受惠，並建議公立醫院可以設立專科，免卻患者四處奔波求醫，得到適切治療。

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