隨著市民的健康意識提高，愈來愈多人關注膽固醇過高所帶來的健康影響。但有時再努力戒口及運動，膽固醇都依然在高位徘徊，便可能是患有與生俱來的家族性高膽固醇血症(Familial Hypercholesterolemia)。若未及早利用藥物等治療方法將壞膽固醇降至目標水平，可能會在年紀較輕時增加患心臟病的風險。
心臟科專科醫生黃志遠指出，膽固醇是血液的脂肪物質，有「好」亦有「壞」，壞膽固醇會積聚在血管引起斑塊及炎症反應，成為誘發冠心病及中風等的元兇之一，而家族性高膽固醇血症可令患者提早或在年輕時受高膽固醇的困擾。
黃志遠指遺傳性高膽固醇人士有更高心血管疾病風險。
努力戒口仍超標
「患者因為遺傳了有問題的基因 ，影響到身體製造膽固醇的功能，即使努力戒口，膽固醇仍然可以超過5.0(mmol/L，下同)，甚至達到6.0、7.0的極高水平。有些患者可能只是二、三十歲，3條心臟血管便已經堵塞了。」黃志遠說，「一般健康正常的成人，壞膽固醇應保持在3.0以下，而壞膽固醇超過4.0便算是相當高的水平，如果發生在年紀較輕時，便要懷疑是否由遺傳所致的高膽固醇。」
這類遺傳性高膽固醇並不罕見，其中由父親或母親遺傳變異基因的雜合子家族性高膽固醇血症(HeFH)，大約每300人便有一宗病例，而由父母同時遺傳帶病基因的純合子家族性高膽固醇血症(HoFH)則較為罕見，大約30萬人才有一宗。
需要持續治療
黃志遠表示，遺傳性的高膽固醇會令患者承受更大的心血管疾病威脅，但並非無法醫治，患者只要接受藥物治療及調整生活模式，便可以有效降低及控制壞膽固醇水平。然而有些病人則誤解壞膽固醇水平達標後便可以停藥，但實際上家族性高膽固醇血症患者需要持續治療，才能減低心血管疾病等併發症發生。
「有時會遇到有些三、四十歲的家族性高膽固血症患者，因為心臟血管嚴重阻塞而進行俗稱『通波仔』手術，便覺得已解決了高膽固醇引起的問題，加上自恃仍然年輕，於是停止覆診及用藥，結果兩三年後血管再次收窄及堵塞而被送入醫院急救。」
患者應聽從醫生指示用藥，勿自恃年輕自行停藥或缺席覆診。
壞膽固醇減半為目標
對於家族性高膽固醇血症患者而言，選擇哪一種治療須視乎壞膽固醇超標的程度及風險而定。「根據指引，家族性高膽固醇血症患者屬於高風險，需要至少將壞膽固醇降低一半及達到1.8水平或以下。」黃志遠的臨床經驗顯示，若壞膽固醇超標較輕微，可能只須使用一種藥物，配合飲食及運動，便能有效控制膽固醇水平，但若超標情況嚴重，便可能需要使用多種藥物治療。
藥物可結合使用
不同的藥物會從不同的途徑降低膽固醇，例如他汀類藥物可以減少肝臟製造膽固醇，膽固醇吸收抑制劑則可阻止腸道吸收食物中的膽固醇，針劑PCSK9抑制劑則可以增強肝臟清除壞膽固醇的能力，而新式口服藥物ACL抑制劑可抑制膽固醇合成。
「他汀類藥物有最多臨床數據，亦有相當理想的療效，有需要時亦可加入膽固醇吸收抑制劑及針劑等藥物來提高療效。」黃志遠表示，若使用他汀類藥物仍未能達標或不想打針的病人則可考慮使用新式口服藥物代替。研究數據顯示，新式口服藥物ACL抑制劑與他汀類藥物一起服用，或再加上膽固醇吸收抑制劑同時服用，能夠額外降低壞膽固醇水平約二至四成。
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