全身性紅斑狼瘡以年輕亞洲女性發病為主，目前並無根治方法。(互聯網圖片)
還記得催淚日劇《Dear ♥ Sister》(港譯：《親親兩姐妹》)中，飾演身患全身性紅斑狼瘡的妹妹石原聰美，本身病情受控卻因為懷孕而可能惡化甚至死亡的親情故事。原來這種慢性自體免疫性疾病，年輕女性發病的機率比男性高出9倍，且華人罹病率也較高。加上至今仍無法根治疾病，患者往往因為心血管併發病而不幸離世。
最近澳洲國立大學的科研團隊就證實，以前被忽視的罕見基因突變是這種頑疾的主要原因。這一發現將改變醫學家對病因的理解，制定應對方案，從而有望能挽救生命。
源於BLK和BANK1基因突變
全身性紅斑狼瘡Systemic Lupus Erythematosus (簡稱：SLE)是一種無法治癒的自身免疫性疾病，身體因為不明原因促使免疫系統產生抗體，攻擊自身的細胞和組織，發作時皮膚會發炎、關節炎、口腔潰瘍等損害。來自澳洲國立大學The John Curtin School of Medical Research的Simon Jiang博士研究團隊，花了6年時間分析鎖定導致疾病的DNA遺傳指令。發現了BLK蛋白和BANK1蛋白的相互作用引起罕見和低頻錯義突變，這種情況存在於大部分患者中。而基因突變會損害人體B淋巴细胞系統中IRF5刺激基因和I型干擾素(IFN-I)的抑制，在小鼠實驗中增加誘發紅斑狼瘡的致病性淋巴細胞。研究認為罕見的基因變異在SLE中很常見，並且可能導致遺傳風險。
澳洲國立大學的Simon Jiang博士(右)研究團隊，發現了致病源於BLK和BANK1基因突變。(澳洲國立大學)
標靶治療紅斑狼瘡
這一發現對Simon Jiang博士帶來治療的希望，他認為因應特定基因變異問題，具針對性的標靶治療方案，遠比只集中攻擊患者免疫系統，副作用少得多。而且研究也可應用於類風濕性關節炎和1型糖尿病等疾病。他補充，「確診是否紅斑狼瘡並不容易，但現在就可以靠比對患者的基因序列，來檢測出是否患病。」
(來源：The Australian National University、Nature Communications)
網址：https://www.anu.edu.au/news/all-news/groundbreaking-genetic-discovery-shows-why-lupus-develops
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