60歲的陳先生早前確診心臟衰竭,情況日漸惡化;心臟檢查確定陳先生沒有冠心病,心臟衰竭病因不明。驗血見微量「副蛋白」(Paraprotein),輕鏈比例異常;骨髓穿刺顯示漿細胞(Plasma cells)數量增加,含「澱粉樣蛋白」(Amyloid protein),最終確診「漿細胞骨髓癌」(Plasma cell myeloma)及「澱粉樣變性」(Amyloidosis)。「澱粉樣蛋白」屬「血漿蛋白」的一種,可在身體各器官組織的細胞外沉積,破壞細胞組織,影響器官正常功能。
「澱粉樣變性」有多種,屬罕見病,其中AL amyloidosis屬「漿細胞增生病」,患者或同時有「漿細胞骨髓癌」。人體正常的B淋巴細胞可轉化成「漿細胞」,分泌「免疫球蛋白」(Immunoglobulins),即對付細菌和病毒的抗體。「免疫球蛋白」的分子結構包含「重鏈」(Heavy chain)和「輕鏈」(Light chain)兩部分;「澱粉樣蛋白」源自異常「漿細胞」所分泌的「輕鏈」。
「澱粉樣蛋白」沉澱病者體內重要器官,造成破壞,主要影響心臟、腎臟、腸道、皮膚、肝臟、舌頭及骨髓等重要器官;患者舌頭脹大,又稱「巨舌頭」(Macroglossia)。腎臟受損可引發嚴重「蛋白尿」,甚至腎衰竭。心臟受影響,尤其危險,可迅速奪命。
AL amyloidosis多與「漿細胞骨髓癌」有關,治療方法大同小異。最新治療指引建議用專針對漿細胞的靶向藥「達雷妥尤單抗」(Daratumumab),加上藥物包括「類固醇」(Steroids)、「硼替佐米」(Bortezomib)及「環磷酰胺」(Cyclophosphamide),可有效控制病情。