葉酸和葉酸代謝基因
葉酸是身體所需維他命，對於蛋白代謝十分重要，並幫助製造DNA和RNA。它對於製造紅血球和胎兒成長亦十分重要。MTHFR是一種酵素，對葉酸的代謝起關鍵作用，並負責分解氨基酸和同半胱胺酸(homocysteine)。如MTHFR基因發生變化，便會影響相關功能，導致葉酸不足和homocysteine過高等。
估計大約一至兩成人口皆有MTHFR基因變異，由父母遺傳而來。大部分患者並沒有病徵，但MTHFR基因變異較容易導致一些疾病，例如貧血、心血管病和神經系統受損等，亦會導致homocysteine過高症。Homocysteine是身體分解食物蛋白後形成的氨基酸，
如水平過高，會傷害和堵塞血管，增加心臟病和中風的風險。治療方法包括葉酸補充劑和控制心血管病高危因素等。
此外，MTHFR突變會增加胎兒患神經管缺損(neural tube defect)和流產的風險，因此醫生建議懷孕婦女每日服用的葉酸補充劑。Folic acid是最常用的葉酸，不同的葉酸效果分別不大。葉酸亦可從深綠色蔬菜、豆、奶和蛋攝取。另外，菠菜、蘆筍和椰菜仔皆含豐富葉酸。部分研究提出使用阿士匹靈和肝素治療，但未有一致定論。
對於需要服用methotrexate的自身免疫病患者，MTHFR突變有可能增加藥物的副作用。亦有研究顯示它會增加類風濕性關節炎的患病風險。
在一般情況下，如果沒有病徵，醫生不會建議作基因篩查，因為大部分攜帶此基因突變的人，通常不會有健康問題，亦不需要接受治療。
作者為風濕及內科專科醫生