拓寬生命之路：提升香港罕見病療法可及性

罕見疾病，顧名思義，是指發病率極低的一類疾病。雖然每種罕見病的患者人數不多，但全球已知的罕見病種類超過7,000種，影響數以億計的人口。儘管醫學科技日新月異，創新療法層出不窮，但香港的罕見病患者卻因治療選擇有限、醫療資源不足及經濟負擔沉重，而難以受惠於這些進步。政府應採取積極措施，拓寬罕見病患者的生命之路，提升治療的可及性與公平性。

在香港，罕見病患者的生活充滿挑戰。由於疾病的罕見性，診斷往往耗時長久，治療方案亦極為有限。根據現行機制，醫管局的藥物名冊是患者獲取治療的主要途徑。然而，該名冊對罕見病療法的覆蓋遠遠不足。相比國際標準，例如歐美國家或內地已將多種罕見病藥物納入公共醫療體系，香港在這方面的步伐顯得緩慢。許多患者只能依靠昂貴的自費藥物，甚至遠赴海外求醫，這不僅加劇了家庭的經濟壓力，也凸顯了健康公平的缺失。

另一個核心問題是罕見病數據的匱乏。目前香港缺乏一個全面的罕見病資料庫，無法準確掌握患者數量、疾病分佈及臨床需求。據統計，全球已知的7,000多種罕見病中，內地已將207種納入國家罕見病目錄，並以此為基礎制定政策，而香港的相關數據卻遠未達標。這種資訊缺口限制了精準醫療的發展，也阻礙了政府在政策層面的有效決策。

此外，罕見病患者的醫療成本極高。他們往往需要頻繁住院、使用高強度的醫療護理，並依賴專業醫護人員的長期跟進。面對上述挑戰，香港在罕見病治療的可及性上存在顯著的改進空間。首先，治療選擇的匱乏亟需解決。醫管局藥物名冊的更新速度應加快，更多創新療法應被納入，以滿足患者的迫切需求。其次，數據基礎設施的落後必須改善。一個完善的罕見病資料庫不僅能支持臨床研究，還能為政策制定提供科學依據。最後，政府應探索更靈活的資助機制，減輕患者及其家庭的財務壓力。

政府應積極與國際製藥公司展開談判，建立可持續的策略框架，將創新療法有效引入醫管局。此框架應整合多標準決策分析，涵蓋孤兒藥物療法的多面向考量，包括未滿足的醫療需求、藥物創新程度、臨床療效、安全性、成本效益、可負擔性，以及倫理和社會考量。此外，政府可設立專項基金，鼓勵製藥公司在港進行罕見病藥物的臨床試驗，促進本地化研發。

為確保政策的科學性與實用性，政府應牽頭成立一個由醫療專家、患者及科研學者組成的專家小組，負責制定創新療法的採用標準與指導方針。該小組應定期審視最新的醫學研究成果，並結合香港的臨床需求，動態更新相關政策。這一跨領域方法能有效平衡醫療資源分配與患者權益。政府應投入資源，建立一個全面的罕見病資料庫，涵蓋患者人口統計、疾病類型及治療效果等關鍵資訊。這不僅有助於精準醫療的推行，還能為政策制定提供數據支持。香港可借鑑國際最佳實踐，例如內地將罕見病納入目錄的經驗，逐步完善本地數據系統。

在專家小組的建議下，政府應迅速將經評估的創新療法納入醫管局藥物名冊，縮短患者等待時間。同時，應設計更靈活的資助計畫，例如分級補貼或設立罕見病專項基金，確保患者無需因經濟原因而放棄治療。這些措施將直接改善患者的生活質量。

罕見病患者是社會中最脆弱的群體之一，他們的生存權與健康權不應因疾病的罕見性而被忽視。政府在推動罕見病療法可及性方面的支持至關重要。通過與製藥公司合作、強化數據基礎設施及完善政策框架，香港不僅能顯著提升罕見病患者的生活質量，還能彰顯其對健康公平的承諾。更重要的是，這一系列舉措將增強香港在生物醫藥創新領域的全球競爭力，為建設國際醫療中心奠定基礎。生命無價，罕見病患者的希望不應被遺忘。政府應立即行動，以科學為本、以人為本，拓寬這條通往健康與希望的生命之路。