我們俗稱的「蠶豆症」,正式醫學名稱是「葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症G6PD Deficiency」,亦稱為G6PD缺乏症,屬於一種遺傳性代謝缺陷。
葡萄糖六磷酸去氫酵素(G6PD)主要功能是保護紅血球免受氧化損害,防止其破裂溶解。蠶豆症患者由於天生缺乏了G6PD酵素,以致一生中只要受到嚴重感染或某些藥物及食材成分等的氧化物刺激時,就會因氧化壓力致大量紅血球突然遭受嚴重破壞及分解,造成急性溶血,並可因此而引致黃疸、急性貧血,或甚腎功能受損。
之所以俗稱「蠶豆症」,皆因多年來臨床上證實,蠶豆中所含有的嘧啶葡糖苷(vicine)及伴蠶豆嘧啶核苷(convicine),正是可觸發缺乏G6PD的患者食用後出現嚴重溶血反應,屬最高風險的刺激物。不過蠶豆症患者除非進食了蠶豆、或受到嚴重感染或服用某些藥物、又或接觸其他高風險氧化物,否則大多可能幾乎一生也不會出現症狀。
蠶豆症在華南地區頗普遍,亦是香港最常見的新陳代謝遺傳病。本港每100名男嬰,就會有4至5人患上,女嬰則每一千名會有3至5人患上。自 1984 年起香港已有新生嬰兒臍帶血篩查,透過檢測臍帶血G6PD活性程度來確診新生嬰兒患者。
不少人可能會對蠶豆症遺傳機率感興趣,故在下文簡述。由於負責製造G6PD的基因就位於X染色體上,而男性是XY染色體組合,女性則是染色體XX組合,所以當男性唯一的X染色體上的G6PD基因出現了突變,便不能製造足夠的G6PD,因此男嬰比女嬰較大機率有蠶豆症。至於相關遺傳機率,可參考如下:
情況一,當父親有蠶豆症,母親的遺傳基因沒受影響:
女兒及兒子患蠶豆症的機率兩人均是0%;但女兒是蠶豆症基因攜帶者(沒有症狀)的機率則是100%
情況二, 當父親有蠶豆症,母親是蠶豆症基因攜帶者:
女兒及兒子患蠶豆症的機率兩人各為50%;女兒是蠶豆症基因攜帶者的機率也是50%
情況三,當父親沒有蠶豆症,母親是蠶豆症基因攜帶者:
女兒患蠶豆症的機率是0%,兒子患蠶豆症的機率是50%;女兒是蠶豆症基因攜帶者的機率則是50%。
作者為香港港安醫院—荃灣兒科顧問醫生楊萬鋒








