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眼眶皮樣囊腫是一種先天發育異常而導致的良性腫瘤,由於面板組織在胚胎發育過程中未能完全根據正常途徑發育至身體表面,反而埋藏在骨縫或軟組織中,發展成為一個囊性腫物,大部分生長速度緩慢,也極少發生惡變。
根據囊腫不同的生長位置和體積大小,主要影響外觀,小部分會影響視力,如果囊腫破裂、囊內物質流出,則可以導致炎症反應。淺層的眼眶皮樣囊腫容易通過臨床檢查作初步診斷,較深入的囊腫則需要額外檢查以評估對眼睛和視力的影響,並協助計劃手術。檢查包括:X光檢查,可評估眼眶骨骼有否因囊腫壓迫而導致骨骼破壞;超聲波檢查,以顯示囊腫的大小、範圍及囊內物質的特性;至於CT電腦掃描檢查,則既可顯示骨骼,又可以量度囊腫大小,除了診斷,也可作對照參考,跟進病情;同時可顯示囊腫與周圍組織的關係,指導手術方式。MRI磁共振檢查的作用與CT電腦掃描相似,而MRI可以更清楚分析囊腫與眼眶周圍軟組織的關係。
治療方面,除了跟進觀察,以手術切除眼眶皮樣囊腫是唯一有效的治療方法。對於暫時不適合手術治療的兒童,家長可觀察囊腫的生長速度,再決定手術時機。淺層的囊腫大部分可以被完整切除,預後良好,但是若囊腫結構本身較為複雜、處於深層,或與周圍組織過度黏連,便可能無法被清除乾淨,之後可能會復發。切除的囊腫會被送往作病理化驗,以確認囊腫的性質及類型,及排除其他的眼眶腫瘤。一般在顯微鏡下會見到這些囊腫內有面板組織的成分,如皮膚、毛髮、脂肪、皮脂腺分泌物,甚至牙齒物質等。