基因突變是導致肺癌的元凶之一，更可怕的是，有些致病基因異常罕見，以往根本難以被發現及治療。猶幸，近年基因檢測技術大躍進，標靶藥物的發展能對應更多難纏的罕見基因突變，有助盡早洞悉發病機制，展開個人化治療。有醫生指出，比起其他藥物及治療技術，標靶藥物能為帶有罕見基因突變的患者提供更佳療效及減少副作用產生，給予這班肺癌「小眾」一絲曙光。
62歲的黃先生（化名）的身體狀況由年初開始漸趨虛弱，經常食慾不振及感到疲倦，有所懷疑下決定求診。檢查後赫然發現肺部長有達8厘米的惡性腫瘤，癌細胞甚至有擴散跡象。縱然當時確診為三A期肺癌，理論上能透過電療及化療達至根治，奈何腫瘤體積太大，根本不適合接受有關治療。
罕見基因突變 昔日難被發現
為了爭取治療時間，主診醫生安排黃先生接受多種基因檢測，尋找更多治療機會。原以為走到絕路，基因檢測卻透出一點希望。檢測結果發現，他的癌病是由METex 14 skipping (MET)這種罕見基因突變所致，醫生於是處方了針對性的標靶藥物。肺部腫瘤在短短兩星期的療程後已明顯縮小。黃先生的身體狀態亦有所提升，及後甚至能夠外遊，再次享受他的樂齡生活。
究竟基因突變如何導致肺癌發生呢？臨床腫瘤科專科陳少康醫生指出，基因突變是肺癌其中一個成因。當細胞異常地生長、分裂及存活，或是失去保護身體免受致癌物傷害的功能，也會令癌細胞有機可乘。他舉例，本地肺癌個案中約有85%為非小細胞肺癌，當中超過五成是由獨特的致癌基因所致，部份更是相對罕見。故此盡早揪出突變的基因，有助制定精準的治療方案。
標靶藥物 提升患者生活質素
要識破這些基因的存在，基因檢測是必要手段。陳醫生表示，透過多種基因檢查，能夠在短時間內找出約10多個常見或罕見並已有標靶藥物應對的肺癌基因，如EGFR、ALK、ROS1、BRAF及MET等。若然有所發現，便能迅速展開治療。相對於全方位基因檢測（NGS），這類檢測方法的所需時間及成本也較少，有助爭分奪秒應對病情。
以MET基因突變為例，這類僅佔整體個案3%的罕見基因，現時已有標靶藥物應對。陳醫生說︰「昔日未有標靶藥物時，患者只有化療單一選項，而且中位生存期只得10個月，縮細腫瘤比率只得20至30%；如果單用近年流行的免疫治療，也非適合所有肺癌患者，其生物標記PD-L1的表現必須大於50（PD-L1>50%）才能使用相關治療，加上副作用的控制及處理相對困難，對於基因突變患者而言，未必是最適切選項。」
事實上，醫學界建議如果發現晚期肺癌患者帶有基因突變，標靶藥物可用於一線治療。陳醫生引述研究補充，用於基因突變肺癌的標靶藥物，其反應率（腫瘤體積縮小比例超過30%）達6至7成，無惡化存活期可達10至30個月（視乎基因突變類型及標靶藥物），加上本身為口服藥物，對患者造成的心理負擔也相對較少。
陳少康醫生又提醒患者，肺癌的治療有不同方法，各有成效、副作用及風險，醫生會根據患者的腫瘤組織大小、實際病情、意願及承擔能力等因素，與患者商討適合的基因檢測方法及制定最合適的治療方案。
臨床腫瘤科專科陳少康醫生
