【健康解碼】資助乳癌患者基因檢測助制訂個人化治療方案

部份乳癌患者或帶有一種名為PIK3CA變異基因，病情預後會較一般患者差，整體存活率也較低，如能及早透過基因檢查找出這種變異基因，對延緩病情惡化起著關鍵作用。可是，新冠肺炎疫情嚴峻，部分癌症病人擔心感染風險，甚至會延誤到醫院接受治療，情況令人憂慮。疫情更影響患者及其家人的生計，她們甚至無法負擔相關檢測費用。有見及此，瑞士諾華製藥就為合適的乳癌患者，提供兩個分別為定額資助及免費的基因檢測計劃，與她們疫境中同行，共度難關。

帶有PIK3CA變異基因病情預後較差

諾華資助的「PIK3CA 基因檢測資助計劃」分別與非牟利機構及基因檢測公司合作，前者提供4,000港元定額資助檢測費用，後者則費用全免（不包括活檢及抽取組織費用）。瑞士諾華製藥乳腺產品部門總監曹海琳表示，不少患者在疫情下生計大受影響，期望計劃能減輕患者生活負擔，並鼓勵她們盡早接受檢測，開展適切治療。

隨著基因檢測技術進步，癌症的診斷與治療逐漸在基因層面入手。以乳癌為例，醫學界發現當一種名為PIK3CA的基因出現變異，它原本負責控制細胞的生長及凋亡，但當出現變異，細胞便會不由自主增生，導致癌細胞而形成癌症，它更是晚期乳癌中一個重要的基因突變。假如乳癌患者帶有變異PIK3CA基因，或對荷爾蒙治療出現抗藥性，並對化療的反應率較低，癌細胞轉移至腦部的機會也較高。換句話說，這班患者的預後會比一般患者差，整體存活亦相對較短。

約25%乳癌患者帶有PIK3CA變異基因

事實上，PIK3CA基因變異十分常見，大約4成「荷爾蒙受體陽性／第二型人類表皮生長因子受體陰性乳癌」（HR+/HER2-型）乳癌患者均帶有這種基因變異，亦約70% 乳癌患者分類為「荷爾蒙受體陽性／第二型人類表皮生長因子受體陰性乳癌」，換言之每4名患者就有1人出現這種基因突變，盡早檢測將有助制定個人化治療方案，避免病情持續惡化。現時，乳癌患者可以透過組織樣本或血液樣本進行基因檢測，根據美國臨床指引，若HR+/HER2-乳癌復發或屬於第四期，患者便應接受PIK3CA基因變異檢測。

除了「PIK3CA 基因檢測資助計劃」支援有需要的乳癌患者接受相關檢測，致力於精準醫療發展的諾華，其診斷及治療技術同時覆蓋其他癌症，例如最近為肺癌患者免費提供為期3個月的癌症血液基因檢測服務，讓更多癌症同路人得到適切支援。