資助篩查及早發現乳癌

於2016年，香港有4,100宗女性乳癌的新登記個案，屬香港女性最常見的癌症。當中大約有10%至15%是由基因突變所引起，而BRCA基因突變為最常見。為使高危人士及早診斷乳癌，香港遺傳性乳癌家族資料庫推出「未乳綢繆」高危乳腺普查計劃，資助合資格人士作全面乳房檢查。

BRCA1及BRCA2本身屬抑癌基因，負責修補受損DNA，但若出現BRCA或其他高危基因突變的女性，患上乳癌風險比一般人高10倍。香港遺傳性乳癌家族資料庫主席鄺靄慧教授指出，BRCA基因突變更可以由男性或女性遺傳至下一代，子女有一半機會擁有此變異。

基因突變易患癌
鄺靄慧續稱，因基因突變而患上乳癌的病人一般較年輕，大約20至30歲左右，而擁有BRCA基因突變的女士，有七成會於70歲前患上乳癌，「即使這些患者已接受治療，出現對側性乳癌的風險亦較高，數據顯示，曾作乳房保留手術的相關患者，有37%會在另一邊乳房出現惡性腫瘤。」

因此國際指引建議，帶有相關基因突變的女性，應由25歲開始每年做一次乳房磁力共振，期間有需要可相隔6個月做一次乳房X光造影；30至70歲應每6個月檢查一次，以乳房磁力共振及乳房X光造影間隔篩查，若有需要可考慮三維乳房X光造影；已接受乳癌治療而選擇保留乳房者，亦應每6個月做一次間隔篩查。

新技術助檢測
全面乳房檢查看似複雜，但每種檢查都有其必要性，並不能由單一檢查所取代，鄺靄慧解釋，「BCRA基因變異常引致的三陰性乳癌在早期較難發現，而年輕女性及中國女性的乳房密度較高，X光或超聲波有可能因癌細胞被遮擋而出現假陰性結果，所以磁力共振有助偵測早期癌症，而較新的三維X光造影技術可從不同角度穿透乳房，能更容易發現微細腫瘤。」

香港的最新數據顯示，密切監測BRCA基因突變者，原本非癌症患者偵測到患癌的人士當中，佔了77.8%為0至1期，而乳癌患者發現另一邊乳房有新腫瘤的人士，亦屬0至2期，證明篩查有助及早確診。

切除減復發風險
唐小姐於2007年於基因測試發現帶有BRCA基因突變，起初由於自己年輕，故沒有定期做篩查。2011年經X光檢查發現左邊乳房有可疑鈣化點，及後確診為第0期原位癌。為減復發風險，唐小姐同年決定作左乳房切除治療、右乳房預防性切除及乳房重建，之後唐小姐每半年都會檢查一次。

資助中低收入人士
由於全面乳房檢查費用高昂，加上公眾未必了解其重要性，而公立醫院仍未有全面的普查計劃，故香港遺傳性乳癌家族資料庫推出「未乳綢繆」高危乳腺普查計劃(查詢：3155 6500)，將全數資助合資格人士做乳房超聲波檢查、三維立體乳房X光造影和乳房磁力共振掃描。受惠對象為帶有BRCA或其他高危基因的香港永久性居民，中低收入者優先，並需接受入息審查及經醫生轉介。