十多年前，晚期非小細胞肺癌仍是不治之症。到了今天，這個認知已被推翻。隨著醫學界對肺癌基因認識日增，應對特定基因突變的標靶治療誕生，為患者燃起控制肺癌，甚至與癌共存的希望。
在香港，EGFR基因突變型肺癌最為普遍。內科腫瘤科專科醫生吳劍邦解釋，EGFR基因突變是一個大家族，它之下尚有多個的亞型分類，開展治療前，須先了解腫瘤所屬亞型，以對症下藥，達致較為理想的療效。
EGFR基因突變亞洲最常見 不吸煙、女性亦中招
談起肺癌，很多人都會聯想到吸煙，但吳醫生指，基因突變也是肺癌的主要成因之一：「目前已知與非小細胞肺癌相關的基因突變有十多種，當中最常見的包括EGFR、ALK等。EGFR基因突變在香港、亞洲等地最普遍，不吸煙、女性出現此基因突變的機率最高。」
確診晚期肺腺癌的患者，其組織樣本一般會用於進行基因檢測，判斷癌細胞是否帶有基因突變，醫生並會根據結果，處方標靶藥或其他治療。吳醫生表示，EGFR基因突變的亞型分類，也會影響標靶藥的選擇。
罕見EGFR基因突變 第二代標靶藥成效較佳
「EGFR有數以百計的亞型分類，最常見的是外顯子19（Exon 19）和外顯子21（Exon 21）突變，對第一代標靶藥的反應良好，惟除此以外，EGFR也有些相對『罕見』的亞型，對第一代藥物的反應一般不太理想。」
其他EGFR亞型雖被稱為「罕見」，但事實上所佔數目並不稀少。根據研究數字，在所有非小細胞肺癌個案中，約7%至23%帶有罕見EGFR亞型。「其中為數最多的包括外顯子20插入（Exon 20 insertions）、G719X、L861Q、S768I等等。」
吳醫生續指，第二代標靶藥應對更廣泛的EGFR家族，包括以上提及的罕見亞型。「若患者出現罕見EGFR亞型，醫生或會建議使用第二代標靶藥，臨床數據顯示，第二代標靶藥針對罕見EGFR亞型基因突變的效果較佳，平均腫瘤緩解有效時間達一年或以上。」
患者多提問 了解病情與治療
吳醫生表示，部分患者可能較為被動，即使確診時有所擔憂，也未必會懂得提出。他建議，患者可主動向醫生詢問病理報告詳情，例如癌細胞基因突變是否常見，是否屬於某種亞型，有否針對這種特性的治療等等。了解病情和治療方案，有助提高患者的信心，迎接之後的治療。
內科腫瘤科專科吳劍邦醫生
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