遺傳病基因篩查 避免慣性流產
每對夫妻都希望誕下健康的寶寶、快高長大，可是有些會出現不良妊娠結局，例如流產、胎兒/新生兒死亡、嚴重畸形或智力受限，甚至下一胎也會出現相同情況。部分原因可能是父母染色體平衡易位或隱性基因攜帶，透過遺傳病基因篩查，有助避免遺傳問題。
有幾種形式的基因缺陷可致慣性流產或胎兒發育不良。其一是染色體平衡易位，即部分染色體片段交換了位置；如夫婦二人均攜帶單基因疾病的常染色體隱性遺傳，便有四分一機率誕下嚴重遺傳病寶寶；若媽媽的X染色體有基因缺陷，兒子便有一半風險出現遺傳病。
採集夫婦小量血液便可做篩查。
染色體不平衡易位
婦女年紀愈大，出現流產的風險愈高，因卵子老化會增加胚胎染色體異常；而曾連續2至3次以上自然流產的話，則稱為慣性流產，影響全球1%至2%夫婦。中大醫學院婦產科學系副教授鍾佩樺醫生指，遺傳因素導致慣性流產佔所有個案2%至5%，「因為父或母的染色體帶有平衡易位的結構異常，雖然自己不會形成徵狀，但遺傳到寶寶時或造成不平衡易位，出現部分基因訊息重複及部分基因缺失，可致流產或胎兒異常。」
影響1%人口
中大醫學院婦產科學系及兒科學系遺傳醫學專業應用副教授莊淑貞醫生指，遺傳病方面，常見程度取決於隱性基因的攜帶率、種族、近親婚姻等，例如地中海貧血港有5%人口攜帶率，若計算任何一種遺傳病，則共60%人帶有某種隱性單基因病。「其中7%夫婦是同一種疾病的攜帶者，如為近親婚姻，數字則為17%，故其寶寶較易有遺傳病。」中大醫學院婦產科學系教授梁德楊舉例，地中海貧血、脊髓性肌萎縮症、先天腎上腺增生、阿瑟綜合症、脆性X綜合症均是單基因疾病，發病率為千六分一至二萬分一不等，但綜合起來影響約1%人口，因此值得做遺傳病基因篩查。」
(左起)莊淑貞、林慧翔、梁德楊及鍾佩樺。
ChromoSeq基因組測序技術
過往的產前唐氏綜合症篩查及新生代謝病篩查，除限制了少數疾病外，亦只可在懷孕或出生後做，而中大醫學院早前開發的ChromoSeq基因組測序技術，便可於懷孕前利用夫婦二人的小量血液作篩查，一次過找出三百多種疾病的源頭，約4周便有結果。鍾佩樺表示，「如發現染色體異常，夫婦會被轉介至臨床遺傳學家作諮詢，亦可考慮人工授孕，植入胚胎前作遺傳學檢測，確保一切正常；或者考慮精子或卵子捐贈。」
高風險人士免費篩查
是次中大醫學院與家計會合作推出賽馬會「高危配偶傳病基因篩查」計劃，為合資格人士在懷孕前提供免費基因測試前評估及諮詢，並為高風險伴侶提供基因測試。家計會執行總監林慧翔醫生稱，「持香港身份證的18歲以上育齡女性，正計劃生育而未懷孕，並有相關風險因素，例如兩次或以上流產、重複懷有畸胎、近親通婚或有明顯智障、流產或畸胎家族病史都可參與計劃。」有興趣人士可到家計會網站提交申請，並於灣仔、馬頭涌和元朗家計會診所接受服務。
網址：www.famplan.org.hk/jcgcs
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