鄭俊弘及何雁詩結婚4年育有一子(Asher),昨日(6月1日)是兒子的兩歲生日,兩人日前接受鄭丹瑞網上節目《健康.旦》訪問,首次公開分享Asher被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)的心路歷程。
天使綜合症為罕見病的一種,是由於第十五條染色體的UBE3A基因缺失或異常基因表達引起,大部分屬於偶發性,只有3至5%為隱性遺傳。患病率為1萬2千至2萬分之一。
嚴重發展遲緩
其主要病徵為嚴重發展遲緩,包括學習障礙、嚴重說話障礙、不能協調自主活動、身體顫抖和手腳痙攣、獨特的快樂性格和突然大笑及微笑 、容易興奮及過度活躍、痙攣、睡眠障礙及進食困難等。患者的智商會維持在2至4歲,在日常生活各方面也要協助。
八成通過驗血診斷
醫生一般會根據病人病徵和詳細家族史診斷天使綜合症,約八成個案可通過驗血檢查診斷,另外也可透過分子基因檢測檢測有否UBE3A基因缺失或異常基因表達,以確認診斷。
現時天使綜合症無藥可醫,主要靠治療和訓練改善患者的起居,除照顧日常生活外,也要特別關心患者的情緒。由於患者無法用言語表達需要,所以他們只能用眼神、點頭微笑或較大的動作示意,容易造成情緒激動等情況。