全港現時有超過300名患上「結節性硬化症」的罕見病人，絕大部分成年患者都要不時穿梭各間醫院，到6至10個專科門診覆診，令不少患者和家屬心力交瘁。專門治療「結節性硬化症」的藥物「Everolimus」，去年雖被納入醫管局藥物名冊，令患者毋須再支付極高昂藥費，但由於不少醫生對相關罕見病藥物了解不足，難以掌控用藥份量，令部分患者抑制不到病情，得「藥」而無所用。有組織建議醫管局增設一站式跨專科綜合治療中心，讓同一批醫生診斷病人，累積用藥及治療經驗。採訪：專題組
66歲的江太是一名家庭主婦，與任職基層的丈夫育有兩女。長女名叫芷晴，幼女則喚曉晴。「晴」是形容六合清朗的意象，也是江生江太在兩個女兒出生時，寄予她倆人生的期許。可惜的是，兩名女兒出生不久均出現抽筋、智力發展遲緩等問題，照CT(電腦斷層素描)時更發現，二女腦部出現白色鈣化點，體內長滿腫瘤。看遍十多個專科，都無法確診她倆患的是甚麼疾病，直至一次因緣際會到瑪麗醫院求醫，才確診她倆是患上罕見基因突變遺傳病「結節性硬化症」。
幼女需到3間醫院6個專科覆診
「結節性硬化症」患者，全身內外都會不受控地長出大大小小的腫瘤。江太的長女芷晴在26歲時，由於腎臟長出24cm的巨型腫瘤令血管爆裂，及後再生出10cm膿瘡，最後因細菌感染而身亡，成為了江太畢生最痛。現年30歲的幼女曉晴，眼底、腦部、腎臟等多個器官都長有腫瘤，需到3間醫院6個專科覆診，江太自己亦需分別到2間不同醫院的腫瘤科及腎科定期覆診。她謂，她與幼女平均每月覆診6至8次，加上抽血、照MRI及CT等常規檢驗，經常需要穿梭來回不同醫院、不同專科部門，過程猶如City Hunt般，十分折騰。
由於江太住在彩虹，幼女住在何文田院舍。若想從家中接過女兒，到瑪麗醫院腦科或血科覆診，江太先要轉乘兩程巴士到何文田院舍，再乘小巴到地鐵站，之後到中環再坐小巴上醫院。江太說：「隨隨便便去一次，單單交通來回都要5個鐘，仲未計坐喺度等覆診同攞藥。今個月底仲要連續去3日，有時去廣華、有時去瑪麗、有時去將軍澳、有時去聯合，每次一去都差不多要朝8晚5，忙過返工，真係好攞命。」
幼女服Everolimus病情趨穩定
努力奔走，只為控制病情。事實上，去年治療結節性硬化症的藥物「Everolimus」終獲醫管局批准，納入藥物名冊的專用藥物，令一眾患者毋須再支付極為高昂的藥費。江太幼女在服藥過後，病情的確漸趨穩定，令她定下心來，但江太坦言自己病況則不大理想，服藥後腫瘤不但沒有縮小，反而蛋白尿指數愈來愈高。她說：「醫生都話坦白講其實唔識醫我，亦唔識用藥。依家我個腎，已經被大大小小嘅纖維瘤包圍，抽組織都唔知從何下手，目前只能觀察，我好似揹住個計時炸彈喺身咁隨時爆。」
協會主席：用藥份量不準抑制不到病情
香港結節性硬化症協會主席阮佩玲指，據她了解，現時不少醫生對相關藥物認識不足，用藥份量調較不準，令部分患者仍抑制不到病情，得「藥」無所用。「呢隻藥同二百七十幾種藥相剋，用起上嚟好難，亦唔係個個醫生有認識。但都畀咗隻藥我哋用，點解唔可以用好啲，令藥物發揮最佳效用？」
實習醫生：一站式跨專科綜合治療屬雙贏
至於一直關注罕見病病人的實習醫生Lorraine亦稱，現時兒童罕見病，在兒童醫院有一站式跨專科綜合治療，可以集中處理相關罕見病症。成人患者恰恰相反，病人及家屬要頻撲到相關的專科覆診，而每一個病症亦只是「頭痛醫頭、腳痛醫腳」。Lorraine稱，若罕見病人可有一站式跨專科綜合治療，同一批醫生便可短時間內累積經驗，同時更全面研究治療方案及適當用藥，有效針對病人情况作出合適醫治，她形容：「病人都唔駛頻撲去唔同專科覆診，或者重複抽血、照CT等醫療程序，絕對係雙贏局面。」
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