目前醫學界對俗稱「腦退化症」的阿茲海默症(AD)所知甚少,現有數據亦以高加索人種為主,但不同人種的基因或有分別,要全面了解AD就先要有全面數據。科技大學一項關於中國人群基因的研究發現,兩個與AD有關的新型風險基因位點,或有助開發精準醫學診斷和治療方法。
跨院校國際團隊(圖)由科大副校長(研發及研究生教育)葉玉如帶領,團隊分析合共約三千項來自內地的基因數據,當中包括AD患者、輕度認知障礙患者和健康對照組,結果發現GCH1和KCNJ15兩個與AD有關的新型風險基因位點,其中後者出現基因突變時,會令平均病發年齡提前約2年。
據美國統計,阿茲海默症是目前十大致死原因中,唯一無法預防及治愈,甚至延緩的疾病。現時診斷亦無客觀依據,只能依據醫生臨床經驗,而且往往要到病人出現初期病徵而求醫時才會發現。她表示,研究成果有助未來發現更多生物標誌(Biomarkers),從而進一步了解病變機制,以便預測和診斷病症,以至確定分子靶點。
團隊正與中大和醫管局合作於本港收集數據,包括進行一項持續最少3年的追蹤研究,長遠目標是建立全面的中國人群生物標誌數據庫以作大數據分析,幫助改善AD診斷及藥物開發。