左心室肥厚或因法布瑞氏症

心肌肥厚是心臟衰竭等嚴重心臟病的徵狀之一。中大醫學院研究發現，部分「左心室肥厚」患者的原因卻是基因遺傳病「法布瑞氏症」，惟一直未被診斷。若接受心臟病治療後病徵仍然存在，建議接受相關檢測；確診者亦應告知家人同時接受檢測，找出隱藏患者。

中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生表示，法布瑞氏症(Fabry disease)患者身體因為未能生產α-Gal A酵素，導致不能有效分解半乳糖腦苷脂(GL-3)，並在身體各處積聚，繼而令器官受損，例如心臟會肥大、心律不整、心臟衰竭；腦部則增加中風風險；腎臟或致腎功能衰竭等。

分經典型及遲發型兩種

法布瑞氏症分為經典型和遲發型兩類。李沛威解釋，「經典型於十多歲時發病，初期肢體末梢極度疼痛和灼熱、腸胃功能異常，皮膚出現暗紅色隆起等；到20至30歲，心臟、腎臟、眼睛、腦部等器官或出現病變。至於遲發型則於40至50歲發病，多數只影響單一器官，當中心臟最為常見。病情隨時間惡化，會有左心室肥厚、舒張功能障礙、運動功能障礙、心瓣閉鎖不全等，繼而導致心臟衰竭、惡性心律失常，甚至死亡。」世界各地研究指出，左心室肥厚患者中，約1%至4%為法布瑞氏症。

確診需時10年以上

中大醫學院法布瑞氏症篩查研究(The ASIAN-FAME-2 Study)，納入了2020年3月至2022年8月期間，到訪威爾斯親王醫院患有左心室肥厚、18歲以上病人，心室中膈或左心室後壁厚度多於13毫米(正常為10毫米或以下)，並排除一系列已知可引起左心室肥厚的疾病病人。結果發現，426名左心室肥厚患者中，有2男1女由基因測試確診發布瑞氏症，確診率約為0.7%。

李沛威續指，「他們由發現左心室肥厚至確診，需時10至22年不等，可見診斷困難，病情也變得較嚴重，部分患者已引致心臟衰竭或因心瓣垂脫而要接受心瓣置換手術。由於法布瑞氏症是遺傳病，家族篩查相當重要，惟研究發現3名患者合共18名家族成員中，只有3人接受篩查，情況並不理想。」

家屬宜盡早篩查

治療方面，現時有酵素替代療法以及藥理伴護小分子口服藥物兩種，治療目標均為維持主要器官生理功能、預防併發症及保持生活質素。酵素替代療法適用於所有患者，而藥理伴護小分子則針對可修正基因變異的患者。中大醫學院內科及藥物治療學系臨床榮譽副教授盛斌醫生指出，雖此酵素替代療法未能根治此症，但可延長無事故存活期中位數逾十年，延遲器官出現衰竭的時間，「另外，有研究比較心臟纖維化及腎功能受損不同程度患者用藥的效果，發現器官未有嚴重衰竭的情況下，酵素替代療法可更有效保護器官，故鼓勵患者將患病風險告知家屬並作篩查，一旦確診即盡早介入治療。」

香港罕見疾病聯盟為患者於遺傳諮詢服務及心臟超聲波檢查提供資助，支援受影響家庭。