在醫學的進步下，一些以往被界定為「罕見病」的疾病，現時發現患病比例並非想像中低，以遺傳病「法布瑞氏症」為例，在鄰近地區台灣，每1,250名男新生兒便有1人帶有該病的基因。祖籍潮州、有心臟衰竭或心律不正的心肌肥大患者需加倍留意。中大心臟科教授指出，透過現今科技包括檢驗體內酵素及基因檢測，有助篩查高風險患者，及早對症下藥，避免出現不可逆轉的嚴重後果。
香港中文大學醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授、心臟科專科醫生李沛威教授指出，法布瑞氏症會導致體內酵素分泌不足，未能分解糖脂質，令其積聚在細胞中，通常引致心肌肥大。其基因透過父母的X染色體遺傳給下一代，由於男性只有1條X染色體，病徵會比較明顯，女性則有2條X染色體，即使其中1條出現問題，亦有另一條補上，故病徵相對不明顯，但其心臟衰竭的死亡率仍較一般人高。
心臟問題以為是退化 發病率被低估
為何以往被界定為罕見病？李教授表示，該病可按臨床病徵劃分為兩種，第一種是孩童至青少年已發病的典型法布瑞氏症，每11萬名男士才有1人患上，除了心臟，神經、皮膚、眼部及腎臟等亦會受累，「但在近年，醫學界發現了第二種法布瑞氏症，主要影響心臟，部分患者也有腎臟病變，而且在成年後至中年才發病，患者會出現氣喘、腳腫、心口痛、心跳過慢、心臟衰竭甚至死亡，容易被診斷為年紀大而出現的退化問題。」
加上，10多年前，心肌肥大容易被認為單是由高血壓、主動脈心瓣收窄或倒流而造成，令法布瑞氏症患者數字一直被低估。李教授表示，中大的研究分析499名、患有重度或以上心肌肥大的成年患者中，1.6%（8人）是由法布瑞氏症引致，當中一半人同時有較嚴重的高血壓、2人有心瓣毛病，「證明即使有高血壓等，也不能就此排除法布瑞氏症是致病成因之一。」
心肌肥大患者留意三大警號 與家人及早篩查
李教授表示，法布瑞氏症有藥物可作治療，患者需定期入院作靜脈注射，以補充體內酵素，「若太遲治療，心肌肥大可引致部分心臟組織纖維化，心臟功能下降便不能逆轉。所以，較年輕的高風險人士應及早篩查，及早開始治療，治療的效用會較大。」
哪些人士屬較高風險？他續引述研究表示，心肌肥大的患者若同時出現三大警號，便需考慮進行驗血測試，檢測酵素水平，以及進行基因測試。第一是心臟衰竭；第二是心律不正，尤其是心跳慢的患者；第三是籍貫潮州，研究中，8名法布瑞氏症患者中有5名患者均祖籍潮州。許多居住在中國大陸南部、台灣和香港的潮州人，他們可能來自一個共同祖先，並遺傳了可導致法布瑞氏症的基因變異（IVS4+919G>A），「當有基因變異由大陸去到一個地理上相對封閉、基因庫單調的地區，該基因便能快速『開枝散葉』，令疾病變得普遍。」
要留意的是，家庭篩查同樣重要，「當1個法布瑞氏症患者獲確診，平均便有5個家人患病但仍未被診斷。」最後，李教授提醒，高風險的心肌肥大患者及患者家人應及早診斷，以免病情惡化，一發不可收拾。
香港中文大學醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授、心臟科專科醫生李沛威教授
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