今日DSE放榜,有一名患有脊髓肌肉萎縮症的考生林育姗取得23分佳績!脊髓肌肉萎縮症到底如何影響患者的活動能力?又有沒有方法可以醫治?
屬罕見病
脊髓肌肉萎縮症(SMA)屬罕見病,本港大約有200名患者,是神經肌肉疾病的一種。SMA最常見的原因是位於第5號染色體的運動神經元存活(SMN1)基因缺失或者突變而引發,由於不能製造足夠的SMN蛋白讓運動神經元正常運作,令肌肉無法接收到大腦的訊號,令肢體未能如常活動,而肌肉亦因缺乏活動而出現萎縮。
分4類型
SMA一般會根據發病年齡和最高運動功能而分成4類型,而一般愈早發病情況愈嚴重。
新藥改善活動能力
診斷SMA主要靠基因測試,而治療方面,近年本港引入了新藥Nusinersen,機制是讓SMN2基因產生更多SMN蛋白,補充身體的不足,讓身體機能有所改善,並減低死亡率。
Nusinersen的功效有多大?
意大利最近的一項的研究,回顧173名患者的…詳情請按此
Nusinersen用藥政府有資助嗎?
由於藥費高昂,第一年約需600萬港元…詳情請按此
神經肌肉疾病還有哪些?
經肌肉疾病包括了一系列可影響骨骼或隨意肌功能的疾病,較常見的有…詳情請按此