脊髓肌肉萎縮症 如何影響活動能力？
今日DSE放榜，有一名患有脊髓肌肉萎縮症的考生林育姗取得23分佳績！脊髓肌肉萎縮症到底如何影響患者的活動能力？又有沒有方法可以醫治？
屬罕見病
脊髓肌肉萎縮症(SMA)屬罕見病，本港大約有200名患者，是神經肌肉疾病的一種。SMA最常見的原因是位於第5號染色體的運動神經元存活(SMN1)基因缺失或者突變而引發，由於不能製造足夠的SMN蛋白讓運動神經元正常運作，令肌肉無法接收到大腦的訊號，令肢體未能如常活動，而肌肉亦因缺乏活動而出現萎縮。
患者神經元出現問題，肌肉未能接收大腦訊號，影響活動能力。
分4類型
SMA一般會根據發病年齡和最高運動功能而分成4類型，而一般愈早發病情況愈嚴重。
新藥改善活動能力
診斷SMA主要靠基因測試，而治療方面，近年本港引入了新藥Nusinersen，機制是讓SMN2基因產生更多SMN蛋白，補充身體的不足，讓身體機能有所改善，並減低死亡率。
部分SMA患者需要手術矯正脊柱側彎問題，避免影響心肺功能。
Nusinersen的功效有多大？
意大利最近的一項的研究，回顧173名患者的…詳情請按此
Nusinersen用藥政府有資助嗎？
由於藥費高昂，第一年約需600萬港元…詳情請按此
神經肌肉疾病還有哪些？
經肌肉疾病包括了一系列可影響骨骼或隨意肌功能的疾病，較常見的有…詳情請按此
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