健康
2022-07-20 17:50:15

罕見病|脊髓肌肉萎縮症 如何影響活動能力?

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脊髓肌肉萎縮症 如何影響活動能力?

脊髓肌肉萎縮症 如何影響活動能力?

今日DSE放榜,有一名患有脊髓肌肉萎縮症的考生林育姗取得23分佳績!脊髓肌肉萎縮症到底如何影響患者的活動能力?又有沒有方法可以醫治?

 

屬罕見病

脊髓肌肉萎縮症(SMA)屬罕見病,本港大約有200名患者,是神經肌肉疾病的一種。SMA最常見的原因是位於第5號染色體的運動神經元存活(SMN1)基因缺失或者突變而引發,由於不能製造足夠的SMN蛋白讓運動神經元正常運作,令肌肉無法接收到大腦的訊號,令肢體未能如常活動,而肌肉亦因缺乏活動而出現萎縮。

 

神經肌肉

患者神經元出現問題,肌肉未能接收大腦訊號,影響活動能力。

4類型

SMA一般會根據發病年齡和最高運動功能而分成4類型,而一般愈早發病情況愈嚴重。

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分4類型 第一類型:在產前至6個月大時確診,患者無法坐穩,其吸吮、咳嗽和吞嚥能力很弱,甚至影響呼吸,一般只有2歲或以下壽命。 第二類型:於6至18個月大發病,最多可以坐立但無法獨自行走,後來因脊骨長期受壓引致脊柱側彎,或影響心肺功能,這亦是左右其壽命的主要要原因。 第三類型:在18個月後至17歲發病,病情一般不會威脅命,但行走能力也會逐漸變差,部分患者會有脊柱側彎,或須手術矯正。 第四類型:成年期間病發,會由臀部肌肉開始變得無力,繼而影響下肢、肩膊和上肢,出現疲勞、肌肉痛等情況,退化速度或持續十年以上。

新藥改善活動能力

診斷SMA主要靠基因測試,而治療方面,近年本港引入了新藥Nusinersen,機制是讓SMN2基因產生更多SMN蛋白,補充身體的不足,讓身體機能有所改善,並減低死亡率。

脊柱側彎

部分SMA患者需要手術矯正脊柱側彎問題,避免影響心肺功能。

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