無預警手腫腳腫 患遺傳性血管性水腫？
7歲的Miisha在4月時因遺傳性血管性水腫(HAE)病發，喉嚨位置腫脹影響呼吸，是最嚴重的一次發病。母親Sandy隨即召的士送她往急症室，等待過程中兩母女大為緊張又擔心，幸好醫治及時救回一命。
香港大學醫學院內科學系臨床助理教授、風濕及臨床免疫科學術主任李曦醫生表示，遺傳性血管性水腫在香港比較罕見，目前只有約50名患者，屬免疫科的一種遺傳病，「患者天生缺乏了C1 esterase inhibitor(C1-INH)抑制劑，令血管內有過多水分，造成水腫。」
或阻塞氣道
當不認識遺傳性血管性水腫，可能會與過敏混淆，李曦解釋，「過敏患者在接觸過致敏原後會即時腫脹，而HAE發作則一般沒有先兆，腫脹速度相對較慢，並可於身體不同部位出現，如四肢、臉部。而最可怕是氣管、頸、舌頭、大腸，可以引起呼吸困難、腸塞肚痛，情況會比較危險。而香港約有三分一至四分一患者經歷過『封喉』，有致命風險。情緒、壓力、某些藥物、荷爾蒙都是HAE的誘發因素。」
李曦指診斷HAE的臨床經驗很重要，再做適合測試才可讓患者及早確診。
影響生活社交
即使並非危及性命的發作，HAE足以影響患者生活，例如Miisha便曾因眼腫不想外出，怕被取笑；又因為腳腫穿拖鞋上學被老師查問，可是弟弟同樣有此遺傳但未曾發病，其他人又缺乏認知以為Miisha說謊；亦不敢參與學校旅行，怕突然發病未能及時治療。成年患者也可能因病影響上班，而對於未確診患者，每星期無緣無故地腫脹，會造成很大精神負擔。
治療容易
治療HAE並不困難，病發時可使用「需求性治療」藥物，有靜脈注射及皮下注射兩種，前者需要患者及時到急症室「吊針」；後者可自行注射。接受治療數小時後，症狀便可緩解。對於病發極頻密而且情況嚴重的患者，亦可考慮預防性藥物，外國研究指逾九成患者使用後沒有再發病。李曦認為，「發病後愈早用藥效果愈好，因藥物作用是阻止繼續水腫，水分仍須由身體慢慢吸收。」
藥物負擔重
國際治療指引建議每名患者應有最少兩劑「需求性治療」藥物，於發病時可自救，而不少國家可經過政府或保險得到資助。惟此藥在香港屬自費藥物比較昂貴，患者未必可以負擔，尤其對於發作較頻密的人。Miisha、弟弟及同樣是患者但甚少發作的媽媽Sandy，更只有一劑「救命針」作儲備，藥費是主要考慮。Sandy希望政府可以資助藥費，「能夠自行用藥除了可減低患病對生活的影響，亦免卻發病時等待治療的擔心；而且相對入急症室的人力物力，整體醫療成本也較便宜。」
Sandy擔心女兒到青春期會發作更頻密，影響學業及成長。
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