鄭俊弘何雁詩兒患天使綜合症 多為偶發性僅3-5%隱性遺傳

鄭俊弘及何雁詩結婚4年育有一子(Asher)，昨日(6月1日)是兒子的兩歲生日，兩人日前接受鄭丹瑞網上節目《健康．旦》訪問，首次公開分享Asher被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)的心路歷程。

天使綜合症為罕見病的一種，是由於第十五條染色體的UBE3A基因缺失或異常基因表達引起，大部分屬於偶發性，只有3至5%為隱性遺傳。患病率為1萬2千至2萬分之一。

嚴重發展遲緩

其主要病徵為嚴重發展遲緩，包括學習障礙、嚴重說話障礙、不能協調自主活動、身體顫抖和手腳痙攣、獨特的快樂性格和突然大笑及微笑 、容易興奮及過度活躍、痙攣、睡眠障礙及進食困難等。患者的智商會維持在2至4歲，在日常生活各方面也要協助。

八成通過驗血診斷

醫生一般會根據病人病徵和詳細家族史診斷天使綜合症，約八成個案可通過驗血檢查診斷，另外也可透過分子基因檢測檢測有否UBE3A基因缺失或異常基因表達，以確認診斷。

現時天使綜合症無藥可醫，主要靠治療和訓練改善患者的起居，除照顧日常生活外，也要特別關心患者的情緒。由於患者無法用言語表達需要，所以他們只能用眼神、點頭微笑或較大的動作示意，容易造成情緒激動等情況。

天使綜合症基金會網址

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