說到「轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變（下簡稱，ATTR-CM）」，不少人可能聞所未聞。其病徵與心臟衰竭相似，亦有不少患者誤以為自己身體變差或老化，但礙於以往診斷及治療方法非常局限，導致確診病例極少，或者被忽略及誤診為其他疾病。有心臟科專科醫生指出，以往診斷ATTR-CM病例，需要透過抽針在心臟位置取出活體組織進行化驗，但過程中有刺穿心臟及大量出血的風險。但隨着科技發展進步，醫學界發現透過注入特定的顯影劑及核子掃描下，可以相對準確且安全地診斷ATTR-CM。
類澱粉樣蛋白沉積症是源於一種名為轉甲狀腺素（TTR）的蛋白質錯誤摺疊並積聚在心臟及其他器官才引起，可分為兩大類型：ATTR-CM及輕鏈型類澱粉蛋白沉積症（下簡稱，AL）。心臟科專科醫生黃俊傑醫生指出，前者ATTR-CM主要集中影響心臟，症狀與心臟衰竭有關。後者AL則影響腎臟較多，屬於免疫球蛋白病。
ATTR-CM可分為兩類：老化型及遺傳性基因突變型
黃醫生指出，ATTR-CM可再細分為老化型（野生型）及遺傳性基因突變型。他指出，老化型與年齡增長有關，由於身體機能退化，蛋白質便會因難以分解而隨着時間堆積在體內。至於遺傳型則與基因突變有關，現時已知有逾百種基因變異可引起ATTR-CM。
不過，究竟如何判斷自己患有ATTR-CM？黃醫生指，ATTR-CM難以單靠症狀來分辨，因為所引起的症狀與其他病因所導致的心臟衰竭相近，故需要進一步檢測。他續指，患者一旦出現心臟衰竭的症狀，例如腳腫，氣喘的情況，醫生會先進行問症、X光檢查、心電圖、心臟超聲波掃描或心臟磁力共振造影檢查，以評估患者心臟的運作情況。倘若有ATTR-CM徵兆，現時可先透過心臟超聲波輔以應變影像（strain imaging）來進行分析，來決定是否需要進行額外診斷。
需排除患者患有AL的可能
除了ATTR-CM的徵兆外，亦需要排除AL的可能。黃醫生指，因為兩者的治療方法不同，故需要透過驗血及尿液測試來排除AL。
倘若確定患者並非AL後，便需要進行心臟組織切片檢查或核子掃描。黃醫生指出，心臟組織切片檢查需要從心臟肌肉組織抽取樣本，並在顯微鏡下進行排序診斷。但由於以往並未有針對ATTR-CM的藥物，而且在抽取過程中，有刺穿心臟的風險，故過往受診斷 的患者不多。
非入侵性檢查：核子掃描
近年有另一種非入侵性影像測試作診斷方法——核子掃描。黃醫生指出，因醫學界發現TTR會吸入特定的顯影劑，在核子醫學掃描下顯影。正常情況下，顯影劑只會在骨骼位置顯示；若發現心臟有顯影，便可發現患者心臟是否有TTR沉積。
黃醫生提醒，若確診患有ATTR-CM，患者亦需要接受基因檢測，以分辨患有老化型，抑或是遺傳性基因突變型，從而了解患者的家庭成員是否有患病風險以及早進行檢查及接受合適治療。「期望隨著診斷方法越來越進步，患者可以得到準確診斷，才有望獲得針對性的治療。」
*備注︰黃俊傑醫生提醒以上內容僅供參考，檢測及治療有多種不同方案，各有不同成效、副作用及風險，患者應與醫生討論，再按個人情況包括身體狀況、病情、承擔能力等，選擇最適合的治療方案。
心臟科專科醫生黃俊傑醫生
