手痺腳痛可能有心肌病？

提起心臟病，一般會想起冠心病、心臟衰竭或心律問題，但原來較少聽聞的心肌病ATTR-CM，除了典型心臟衰竭的徵狀外，還可能伴隨手麻、腳痛、腹瀉等看似普通的問題，讓人難以覺察。心臟科專科醫生郭俊傑希望大眾能提高對此病的認知，以及早介入治療，延長存活期。

ATTR-CM全名為轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變，郭俊傑解釋，「此症是指體內一種名為轉甲狀腺素蛋白(TTR)的四合體結構變得不穩定，出現異常摺疊並積聚成有害的類澱粉樣纖維蛋白，並視乎積聚於身體哪些部位而誘發出相關徵狀。」

或有手腳麻木腹瀉
如果類澱粉樣纖維蛋白積聚於心臟，將導致心肌增厚，出現呼吸急促、疲勞虛弱、下肢及腹部水腫如同心臟衰竭徵狀，還有心臟傳導異常問題如心房顫動、胸痛、瀰漫性心肌缺氧、主動脈瓣狹窄等。若積聚於手腳，則可有腕管綜合症狀如手指麻木、刺痛；周邊神經病變症狀如腳趾或腳部疼痛。積聚於腸胃也可出現腹瀉、便秘噁心、易飽滯；亦可能有下背或腿部有麻木感的腰椎狹窄徵狀。

確診率被低估
事實上此症並不罕見，80歲以上人士中約四分一在解剖時發現心肌有明顯TTR澱粉樣沉積。郭俊傑表示，「非心臟相關病徵並不易聯想到此症，其實這類徵狀在不少患者中比心臟表徵早了5至7年出現；同時此症又易於誤診為心臟衰竭，也許在用藥後療效不理想才有所懷疑；而傳統檢測需抽活組織檢驗又具入侵性，故相信此症的確診率一直被低估。」

診治均有突破
ATTR-CM可以致命，並細分為野生型和遺傳型，研究指出由確診起計，前者存活期只有3.5年，後者更只得2.5年，故提升確診率非常重要。近年於診治ATTR-CM有所突破，能夠透過最新的核子掃描作為檢測，若有懷疑即可簡單、無入侵性地評估，有助提升確診率和及早介入治療。郭俊傑續指，「治療方面過往只可移植心臟、肝臟，現在則有針對性的口服藥，能夠穩定TTR，減低類澱粉樣纖維蛋白的形成和積聚，減慢病情惡化。」研究亦指出該藥物可減30個月死亡率達三成，並減低心臟相關入院風險32%，使患者有較佳日常活動能力。

花一年才確診
55歲的Tim在2019年初開始感身體不適，因咳嗽、易「冇氣」而向呼吸系統科專科醫生求診，但檢查未發現任何問題。之後出現吞嚥困難等腸胃道徵狀，無奈照腸鏡結果也是正常，即使用藥也未見徵狀改善。家庭醫生建議向心臟科專科求醫，接受心臟超聲波檢查後診斷為心肌肥厚症，但藥物治療2個月情況依舊。Tim向另一心臟科專科醫生求醫，醫生發現Tim有腳部麻痺及腫脹，2020年初入院接受血液檢查始確診類澱粉沉積症，治療半年後情況逐步改善，現可如常上落樓梯，也沒有頭暈氣喘問題。