成骨不全症的多學科管理

成骨不全症(俗稱「玻璃骨」)是一種罕見骨疾病，患者由於基因突變導致骨骼中的膠原蛋白出現病變，骨質因而變得脆弱，容易骨折及變形。除了骨骼的問題，患者其他器官，包括牙齒(容易蛀牙或斷裂)、傳遞訊號的耳骨(影響聽力)等，都會受到不同程度的影響。玻璃骨的輕症患者自出生至成年或只會出現數次骨折，身高亦不算矮小；但嚴重的患者，則可能因反覆骨折導致上/下肢嚴重變形或脊柱側彎，身高僅一米左右；最嚴重的個案甚至在母體內因骨胳嚴重變形而影響心肺功能，出生時已夭折。

成骨不全症一般被認為是骨科問題，多靠骨科手術、以髓內釘作骨折復位治療。但事實上，成骨不全症的管理需要多學科協作以達致最佳效果。患者在手術後需要康復科協助，進行復康運動，以回復肌肉活動能力。近20年亦有藥物可協助成骨不全症患者，如治療骨質疏鬆的雙膦酸鹽，證實有助減輕骨折問題，避免骨骼變形。此外，醫護人員須從小教育患者，避免碰撞性或多跳躍的運動，如球類運動或跳彈床等。患者須定期覆診，以監察骨骼變化及骨密度增長，讓醫生決定是否需要調整藥物；並定期檢測聽力、視力和牙齒等，如有問題可及早治理。由於成骨不全症多屬顯性遺傳，有關基因突變有可能遺傳至下一代，成年患者如欲組織家庭，可透過人工受孕方式，除去致病的基因，讓母親可誕下健康嬰兒；孕期亦可接受產前診斷，以檢查胎兒是否有相關病徵。

上述任何醫學干預，目標都是讓患者盡量恢復正常活動並融入社會。透過多學科協作，可更有效避免疾病的出現或惡化，協助「玻璃骨」患者過正常生活並提升其生活質素。

作者為港大醫學院臨床醫學學院矯形及創傷外科學系臨床副教授杜啟峻醫生