在香港，「地中海貧血症」是常見的遺傳病，除分為甲、乙兩類，還可按嚴重性分為「嚴重」及「隱性」。患有甲型嚴重地貧的胎兒在母體內已極度貧血，出現水腫，故大部分於出生後便夭折。乙型嚴重地貧的患者在出生前基本上是健康的，但出生後六個月便出現貧血徵狀，他們需依賴不斷輸血才能生存。至於甲型或乙型隱性患者，由於只是部分基因出現缺損，基本上對健康沒有重大影響。然而，若夫婦都屬同一型地貧隱性患者，他們的寶寶便有四分一機會患上該型的嚴重地貧。
隱性地貧患者的「血全像」會驗出「紅血球平均體積」偏低，可透過「血電泳」或基因檢查確診。倘若夫婦都為同一類地貧隱性患者，便需再檢查胎兒有否患上嚴重地貧。對於甲型地貧隱性的夫婦，醫生一般會在早孕期開始採用超聲波檢查，若發現胎兒心臟發大或胎盤增厚，便會以絨毛球活檢、羊膜穿刺或抽臍帶血來確診。至於乙型地貧隱性的夫婦，產前超聲波不能夠檢出患病胎兒，只能作絨毛球活檢或羊膜穿刺作診斷。
作者為香港醫專婦產科學院梁子昂醫生