非侵入性產前DNA檢測是一種篩查胎兒「染色體非整倍性」，如唐氏綜合症、18-三體綜合症及13-三體綜合症的方法。孕婦懷孕期間，胎兒會於母體血循環中釋放DNA，而非侵入性產前DNA檢測法可分析胎兒DNA，並探測母體血漿中21號、18號、13號及其他染色體的DNA分子數量。若血液樣本中21號染色體DNA分子數目異常增加，則反映胎兒可能患有唐氏綜合症。另外，若血液樣本中18號或13號染色體DNA分子數目異常增加，則反映胎兒可能患有18-三體綜合症或13-三體綜合症。
研究數據顯示，非侵入性產前DNA檢測對唐氏綜合症胎兒的檢出率高達99.3%，假陽性率為0.16%。至於對18-三體綜合症和13-三體綜合症胎兒的檢出率分別為97.4%和80%，假陽性率分別為0.15%和 0.41%。其他有可能偵測到的染色體非整倍性包括45 X0、47 XXY、47 XXX、47 XYY、16-三體、22-三體及某些染色體微缺失。要達到以上列出的準確性，母體血漿中胎兒DNA須達至某濃度，如血液樣本中胎兒DNA含量過低，可能需再次檢驗。
另外，假陽性率的出現，顯示並不是所有陽性結果都是基於胎兒患有「染色體非整倍性」。因此，即使結果屬陽性，還須經過羊膜穿刺術或絨毛膜取樣進一步確診胎兒有否染色體異常。
作者為香港醫專婦產科學院羅麗華醫生