「視網膜色素病變」是一種具遺傳性的眼底病變。患者的感光細胞有著不同程度的退化，令到視力下降。
「視網膜色素病變」是一種具遺傳性的眼底病變，亦是最常見的視網膜退化病變之一，全球每四千人便有一位患上此病。患者發生病變的年齡會有差異，確診年紀一般較輕，較常見是30至40歲的年輕人。他們可能早於10歲至20歲左右已開始有病徵，但因為情況不太嚴重而未有留意，直至問題嚴重才求診。
患者於病發初期在暗黑的環境下會看不清楚，視野亦會收窄，容易撞到身邊的事物，環境愈黑情況視力下降更見嚴重。要診斷此病，醫生會為患者作視網膜檢查，亦會為患者檢驗視力、視野和視網膜電圖等。此病症通常源於某一項基因出現缺陷，可以致病的基因超過120個，能對患者造成不同程度的視網膜退化。有些患者影響較輕微，有一些則影響較嚴重。後者在漆黑環境可能只看到微微光影或手影，即使是燈光通明的地方亦看不清楚。若退化嚴重，甚至會造成永久失明，長遠更會影響工作能力，需要別人扶助或照顧。
現時患者亦可以利用基因檢測，找出致病的基因，一般以抽血的形式進行。了解致病的基因，能讓患者知道除了視力退化意外，身體其他功能例如聽力、新陳代謝等會否受到影響。因缺陷基因可以遺傳至下一代，患者在計劃生育時亦可以此作參考及採取相應措施。
以往針對此病症的治療選擇非常有限，且成效不彰。現在，醫生可透過基因檢測的結果尋找對應的治療方案。惟目前只有一種治療獲美國食品藥物安全局(FDA)認可，主要是針對RPE65的基因病變。它的治療概念是以經過安全處理的病毒為載體，將正常的RPE65基因副本傳送至視網膜細胞，讓原本病變的基因恢復功能，幫助患者恢復視力。至於針對其他的基因缺陷，有不少治療仍在研究階段，期待日後有更多可行的治療方案造福病人。
作者為眼科專科醫生賴曉平
「視網膜色素病變」的患者可以有持續收窄的視野(左圖)，在黑暗的環境下看事物更加困難(右圖)。