XLH兒童骨變軟或須多次手術

性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症(XLH)是罕見病的一種，由於體內磷酸鹽過度流失，形成佝僂症雙腿變形，影響兒童成長。過往只可一直為身體補充磷酸鹽，惟療效一般，情況嚴重須接受骨科手術矯正；近年則有新藥可以減低磷酸鹽流失，有效阻止病情惡化。

兒科專科醫生黃梓慧表示，骨骼除了鈣之外還需要磷以維持正常結構和發育，如缺乏其中之一都會引致佝僂症，最常見是因維他命D吸收或功能不足而形成鈣缺乏佝僂症，而磷缺乏佝僂症則以XLH為主。

基因致低血磷

XLH是遺傳病，因為X染色體上的PHEX基因發生突變，引致身體增加纖維母細胞生長因子23(FGF23)的分泌，FGF23過高導致過分抑制磷酸鹽吸收、並經尿液排出體外，同時降低骨化三醇的合成，減少腸道磷質吸收，最終形成低血磷。黃梓慧續指，「症狀表現因人而異，輕重亦有別，也有患者不會對生活構成影響。」

大多兒童患者會在2歲前出現病徵，學行後雙腳負重，骨骼開始變形並影響骨骼生長，如下肢彎曲、膝外彎或內彎，胸廓肋骨或出現佝僂症串珠。繼而有骨痛、關節痛、步態異常，也容易跌倒及骨折，長遠可致行動障礙。

確診時間較長

身體乏磷酸鹽，除骨骼問題影響行動和身形，XLH也會導致牙齒屏障減少，易發生牙膿腫。其他問題包括骨關節炎、消化道症狀、腎功能異常及聽力受損。黃梓慧認為，「由於XLH並不常見，加上正常幼兒亦有一段時間腳較為彎曲，確診一般需要較長時間。但如發現血磷低但血鈣正常，就應懷疑是否XLH而做進一步檢查，包括基因檢查等。」

新治療效果較佳

傳統治療方法為採用磷酸鹽補充劑及活性維他命D，每天需要頻繁服用，補充身體的不足。惟此方法療效一般，而且有腸胃不適、長期或引起高血鈣、腎石等副作用，外國亦有個案即使由2歲起用藥，到16歲仍需接受截骨矯正手術，改善腿骨形態。調查指出，接受傳統療法的患者，有80%人仍有骨痛和關節痛問題，多達47%人要接受手術。

近年美國FDA批准了第一個治療XLH的藥物布羅索尤單抗，針對抑制FGF23活性，加強腸道和腎臟吸收磷酸鹽並減少流失。研究指出比傳統療法有更大比率患者可得到明顯改善(84% vs 19%)，身體比例和生長速度亦有較大改善，並減少日後需要手術的機率。

5年內3次手術

現年9歲的Laura，在2歲前確診XLH並採用傳統治療，但情況沒大改善，出現O形腳，5年內已接受3次手術，包括兩次引導性成長矯正手術，控制腿骨生長，以及一次截骨矯正手術(共5處)，亦因而要停學一年。幸運地Laura去年11月開始獲安排免費接受布羅索尤單抗治療6個月，4次療程後體內磷酸鹽回復正常水平，長遠有望改善病情並毋須再次手術。惟免費用藥期將完結，Laura一家未能負擔一年逾百萬港元的藥費。香港罕見疾病聯盟會長曾建平希望醫管局可將有關藥物納入安全網，讓患者受惠外，亦避免他們將來變成殘疾人士。