新藥助XLH病童彎腳變直或免做手術

患有罕見遺傳病XLH(性聯遺傳型低磷酸鹽症)的兒童，因體內的磷酸鹽大量流失排出，導致低血磷情況，使全身骨骼發展受影響，形成O形腳、X形腳、反覆骨折等嚴重問題。公立醫院近年除為XLH病童提供一站式跨專科會診，又引入抑制致病荷爾蒙的針藥，部分病童用藥後腳骨變直，毋須接受骨科手術。

兒童內分泌科專科醫生童月玲解釋，XLH的患病率介乎2萬至6萬分之一，患者骨頭會產生過多的FGF23荷爾蒙，腎臟會透過尿液不斷排走磷質，也無法將維他命D轉化成活性維他命D，故即使患者進食高磷食物，腸道也不能有效地吸收磷酸鹽。

負重開始腳彎

「最常見是小朋友一歲左右開始企、負重，腳仔會變彎，可能變成O形或X形，有些是一O一X，打斜去一邊，而且影響骨骼成長，很多時比較矮小。」童月玲續稱，低磷亦有損肌肉張力，令病童易跌、骨痛及骨折。同時，XLH也影響牙齒，患者易有牙瘡及膿腫。

治療方面，常規治療是每日4至6次進食或飲用磷酸鹽，再服用活性維他命D幫助腸道吸磷。童月玲指，部分輕微患者會有改善，但不少病童接受治療後，病情控制也不是很好，甚至繼續出現併發症，如腎結石及影響副甲狀腺等。

跨專科會診

本港公立醫院近年向重症病童處方可抑制FGF23荷爾蒙的新治療，每兩星期注射一次，童月玲指出，「藥效會較平均，血磷大部分時間在正常水平，可改善軟骨病，也有機會幫助肌肉活動能力。用了數年，並沒有大副作用，主要是打針位置有輕微反應。」骨科專科醫生蘇諾華說，臨床發現新治療的效果良好，有些病童用藥後，腳骨重新變直，免卻了做手術的需要。目前，連同XLH在內的罕見骨骼病兒童，可集中在兒童醫院接受一站式跟進，每年有一至兩次由跨專科會診，骨科、兒科內分泌科、遺傳科、牙科及放射科會共同會見病童及家屬，以商討最佳治療。蘇諾華解釋，骨科會評估患者應否接受手術、接受何種手術、在甚麼位置以至甚麼時候進行等，最終由整個團隊在協商下作出建議。

曾兩度骨折

現年30歲的XLH患者Davido，一歲多時發現患病後接受常規治療，「磷水非常之難飲，又鹹又酸，飲完會全日無胃口！」他其後走路愈來愈差，13歲時要用拐杖，約23歲開始以輪椅代步。他曾跌倒兩次，導致右邊股骨兩度骨折。正攻讀社工課程的他表示，即使有新藥，他已無法追回昔日青春，「但我們可以做些事，惠及後來的人，這意義更大。」

支援XLH患者

新成立的XLH病人組織「香港好磷社協會」，會長鍾靖欣強調，若患者所得的疾病或醫療資訊不足，或影響其人生決定。協會今後除提供重要資訊外，亦致力支援XLH患者及照顧者。協助該協會成立的香港罕見疾病聯盟會長曾建平期望，協會未來參與公眾教育外，亦應積極與醫管局及醫生聯絡，讓XLH病人可試用療效佳的創新藥；若臨床試驗成功，可爭取更多本地患者有機會用藥。