免費BRCA基因檢測找靶點精準治療

乳癌中有10%至15%是由基因突變遺傳所致，最常見的變異出現在BRCA1及BRCA2基因，可導致乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌等，發病年齡也會較早。患者如證實為BRCA攜帶者，有望受惠於精準治療。癌症資訊網慈善基金昨起推出「HRDetect」計劃，提供免費BRCA/HRD基因檢測資助，料有500人受惠。

基因突變增患癌風險

BRCA基因主要指BRCA1及BRCA2兩個基因，分別指導BRCA1及BRCA2蛋白形成，蛋白負責修復斷裂的DNA，具有腫瘤抑制功能。惟BRCA一旦出現突變，會增加患上遺傳性乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌及其他癌症風險。BRCA分為遺傳的生殖細胞基因突變，患者全身均帶有這種突變，有一半機會傳給下一代；及後天出現的體細胞基因突變，腫瘤出現自發性基因變化，與遺傳沒有關係，也不會傳給下一代。

臨床腫瘤科專科醫生盧頴嬋指，一般大眾帶有遺傳性BRCA1及2變異基因的機率分別是四百分之一及八百分之一，另外其他癌症例如膽管癌、胃癌、直腸癌及喉癌等也可能與BRCA有關。不過盧頴嬋強調，帶有BRCA基因突變不等於患上癌症，只是患癌的風險較高，建議攜帶者定期檢查。

及早檢查預防

對於有風險因素的乳癌患者，現時國際指引建議進行BRCA基因突變測試。盧頴嬋續指，「若測試結果為BRCA基因突變陽性，治療方案包括標靶治療PARP抑制劑，讓患者增加治療選擇。基因檢測有助選擇更精準個人化的治療方案，如發現帶有具遺傳性的BRCA基因突變，測試結果可提醒其家人患癌的風險，鼓勵他們及早進行檢查及預防。」

測試遺傳性基因突變需要血液或唾液樣本，而測試體細胞基因突變則需要腫瘤活檢樣本。樣本會在化驗所、診所或醫院收集，然後送到化驗室進行測試，通常需要數星期或更長時間才能得知測試結果。盧頴嬋建議，癌症患者及遺傳性疾病較高風險的人士都可考慮先接受遺傳諮詢輔導，由遺傳諮詢輔導員解答疑慮及講解結果對他或家人產生的影響，有需要時就會安排進行基因測試。

籲同路人更警覺

現年41歲的Jayne於2016年底洗澡時發現左胸有硬塊，在進一步抽針檢驗後，確診第三期三陰性乳癌。其後她接受化療、電療、兩邊乳房切除及重建手術，治療9個月後康復，現時已重回職場。雖然她沒有相關家族病史，但屬年輕患者，而且沒有不良生活習慣，獲醫生轉介做基因檢測，證實屬BRCA1攜帶者。Jayne提醒其他BRCA攜帶者應該更加警覺，定期自我檢查及接受篩查。

癌症資訊網慈善基金與檢測公司Inocras香港有限公司合作推出「HRDetect」計劃，為合資格患者提供免費基因檢測一次(涵蓋癌症：卵巢癌、輸卵管癌、腹膜癌、乳癌、前列腺癌及轉移性胰臟癌)，按需要轉介檢測前及檢測後的遺傳諮詢輔導，有需要人士可向專科醫生查詢。癌症資訊網慈善基金主席方嘉儀預計計劃可幫助500名病人，期望未來有更多患者受惠。詳情可致電5206 7608或瀏覽癌症資訊網網頁