紫質症是一種基因變異引起的罕見遺傳疾病，好發於20至40歲年輕女性。
今年33歲的A小姐在外商公司服務多年，薪資優渥，是親友眼中的人生勝利組。然而三年多前，她因嚴重腹痛住院治療，本以為是急性腸胃炎不以為意，沒想到出院後，A小姐不僅在一年內反覆發作多次，而且症狀還愈來愈嚴重，最後甚至影響到周邊神經，導致全身無力、只能癱瘓在床上，連如廁、洗澡都無法自理，外出也必須靠輪椅代步，不得不辭職在家養病。直到兩年多前，A小姐再次因腹痛就醫，急診醫生推測為自體免疫病變，直到照會神經科醫師，才確診罹患罕病紫質症。
劇烈腹痛找不到原因，紫質症好發年輕女性
臺灣罕見血液病促進協會王建得理事長解釋，紫質症是一種基因變異引起的罕見遺傳疾病，好發於20至40歲年輕女性，患者因缺乏合成血基質的酵素，導致體內累積過量具神經毒性的前驅物質，進而引發中樞及周邊神經病變。目前台登記在案的患者約120人左右，其中又以急性間歇性紫質症最為常見。臨床上，幾乎所有患者發病時都會出現原因不明的瀰漫性腹痛，且痛感會漫延至背部及大腿；若沒有即時介入治療，除了可能導致心悸、高血壓等自主神經症狀以外，部分患者會出現幻覺、精神異常情形，嚴重一點還會引起癲癇、肝腎損傷、全身癱瘓或是呼吸衰竭，進而危及生命。
幾乎所有患者發病時都會出現原因不明的瀰漫性腹痛，且痛感會漫延至背部及大腿。
治療藥物
而在治療方面，高雄長庚神經內科部一般神經科藍旻瑜醫生指出，急性間歇性紫質症可透過高濃度葡萄糖液、血基質藥物或嗎啡類止痛藥來緩解。但上述藥物仍有不到一成的患者對於現有給付的治療藥物，反應及耐受性不佳，且現有治療也有侷限性；而現時已有一款與現有藥物機轉不同的新藥，不僅療效更好，使用上也只需每個月一次皮下注射。
【本文獲「健康醫療網」授權轉載。】
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