懷孕｜多次人工受孕失敗基因診斷尋隱藏原因

一般情況下每人有23對染色體，如果其中一些染色體出現缺損或異常，便有可能令胎兒身體出現問題，甚至無法出生。在人工受孕過程中，將有基因問題的胚胎植入母體，可能難以成孕。有需要的夫婦可考慮透過「胚胎植入前基因診斷」(PGT)作胚胎篩選，避免徒勞無功。

「胚胎植入前基因診斷」(PGT)又稱為第三代試管嬰兒技術，是指對體外受孕(IVF)培養而成的胚胎進行檢測，檢查是否帶有基因或染色體異常，然後從中挑選不受影響的胚胎，植入到子宮裡。婦產科專科醫生羅思敏表示，如果夫婦已知自己或伴侶有遺傳病的高危病歷或家族史，可先進行基因測試，如發現有可能誕下有嚴重遺傳病的下一代，則可考慮PGT。

尋找胚胎有否基因缺陷

PGT分為三大類，第一類「非整倍體胚胎植入前基因診斷」(PGT-A)，適用於大部分夫婦，能找出基本的基因缺陷。羅思敏指適合人士包括有流產三次或以上的慣性流產女士、接受數次試管嬰兒療程卻著床失敗、高齡婦女、曾懷過唐氏綜合症或染色體三倍體的胎兒等。第二類是「單基因遺傳疾病植入前基因檢測」(PGT-M)，假如夫婦已知自己或伴侶是遺傳病的基因攜帶者，PGT-M可篩選出沒有攜帶致病基因的胚胎才移植到體內，避免把疾病遺傳給下一代，亦不需因懷有罹病胎兒而須人工終止懷孕。「不過這項技術不會篩查小毛病，只會針對嚴重或致命疾病。」

檢測染色體結構變異

第三類是「染色體結構重排植入前基因檢測」(PGT-SR)，如果已知自己或伴侶是染色體結構異常攜帶者，就可檢測胚胎是否有染色體結構變異，例如有平衡易位和羅伯遜易位。羅思敏表示這些胚胎會有較高機率出現染色體異常，較易導致流產或發育缺陷。

了解多次流產原因

有人以為基因篩查可助揀選最優質的胚胎，但要注意的是，醫生並不能編輯基因，也不會幫助夫婦揀選最聰明和最漂亮的胚胎。羅思敏解釋，「PGT的好處是增加人工受孕的成孕機會，減少經歷多次懷孕失敗的心理壓力，另外亦可減低他日寶寶出現嚴重疾病或缺陷的風險。」曾有夫婦幾次自然懷孕也流產告終，經PGT檢查後發現原來出自基因問題，這對夫婦便感到釋然，明白並非自己做錯了事，而是基因影響，於是決定進行人工受孕及PGT，篩選了不受影響的胚胎，最終成功懷孕及誕下健康的胎兒。

雖然PGT可減低遺傳疾病的發生率，但它仍然存在一些風險和限制。因此需要諮詢專科醫生意見，制訂治療方案。