骨髓增生異常綜合症(MDS)又稱為骨髓發育不良症,港大醫學院最近整合首個香港患者資料庫,發現雖每年只有約200宗新症,但因為65%患者為較低風險,存活期較長,合共約有2,500名患者,加上治療需求大,醫療負擔也相當重。
港大臨床醫學學院內科學系臨床助理教授喬夏利醫生表示,MDS是血癌的一種,骨髓製造血細胞包括紅血球、白血球和血小板的時候,其成熟過程被擾亂,引致血細胞不能成熟,引發一系列徵狀。
可惡化成急性血癌
患者初期或沒有病徵,但當成熟的紅血球不足,就會有呼吸困難、持續疲倦、貧血的情況;白血球低引致經常發生不常見的感染,又或常見的感染會特別嚴重;血小板不夠就容易出血和瘀傷。喬夏利續指,「根據血液成分數量、不正常骨髓細胞數量、年齡等,會將患者分成較高風險和較低風險兩大類,較高風險指較易變成急性骨髓性白血病(AML);而較低風險者隨時間也可能變成較高風險。MDS患者存活期中位數則為0.8年至8.8年不等。」
八成須長年輸血
至於本港MDS患者數據庫,整合了由2006年起至今的患者資料。本港現時約有2,500名患者,每年新症約200宗,35%屬較高風險人士,其餘為較低風險。患者確診年齡中位數為70歲;成因大多不明,僅10%曾接觸有毒化學物質或曾接受癌症治療。而八成患者有貧血問題,須長年頻密到醫院輸血。喬夏利補充,「輸血太多會使體內鐵質過高,長遠可影響心臟及肝功能,因此患者同時要接受除鐵治療。」
移植或可根治
建立患者數據庫後,喬夏利發現患者得到的支援相當不足,治療負擔甚大,「年輕和身體狀況較好的較高風險患者,可接受根治性的同種異體造血幹細胞移植,約四成患者可長期存活。未能接受移植者,則可使用低甲基化劑,用以激活控制MDS的基因;不過FDA批准使用的7款藥物中,公立醫院中只得一款舊藥物阿扎胞苷可免費使用,而且約3年便會出現抗藥性。加上此症一向較少藥物研發,患者參與新藥臨床測試的機會也很低。」
藥物多為自費
較低風險患者的病情一樣不好處理,也無根治之法,「輸血除鐵質問題外,亦可能令身體產生抗體破壞外來血液,輸血間距或須縮短至1個月內;又或要接受紅細胞生成因子及粒細胞集落刺激因子(補血針)、減輸血需求的新藥物治療,惟這些都屬自費項目。」
MDS患者的藥費開支動輒每月數萬元,令現時只有約三至四成病人可得到適切治療,喬夏利希望患者能夠得到資助使用藥物,同時減輕患者、照顧者及血庫的負擔。