罕見遺傳病容易被忽略，一旦病發，不易找到合適的治療。近年精準醫學冒起，有機會為患者帶來曙光。港大醫學院最近成功運用「人工誘導多功能性幹細胞」技術，為罕見遺傳心臟衰竭病患者，以細胞代替病人進行藥物測試，預料有助加快藥物的臨床試驗進度。研究團隊認為，該技術將可廣泛應用於其他遺傳疾病上。
該技術於2007年由日本及美國醫學團隊研發，因以該類細胞擁有個別病人獨特的基因資料，包括患者的環境、生活方式和基因組成的個體變異因素，故醫學及科學界期望，可把該技術應用到臨床實踐，以助預防及治療疾病。
至2010年，港大醫學院終成功開發不用動物製品，製造出人工誘導多功能幹細胞的辦法，繼而研究利用特定病人的細胞，來瞭解個別罕見心臟病的可能性。期間，他們發現一種在華人罕見，卻經常被忽略的遺傳性心臟病──心臟核纖層蛋白病，患者年輕時無病徵，直至30至40歲才出現心臟問題，之後需要安裝心臟起搏器，隨著年齡增長，出現心房顫動和中風，嚴重者會心臟衰竭及猝死。
遺傳心臟病 療效見突破
帶領該研究的港大醫學院內科學系臨床教授蕭頌華(圖)稱，他們透過醫學觀察、心電圖及基因測試等方法，診斷出超過10個家庭患有該病，惟暫時沒有藥物預防或延遲發病，故團隊從3個病患家庭中研究其基因突變，運用技術製造與患者基因完全相同的細胞，然後轉化為患該病的心肌細胞，試用抑制另一種遺傳病的藥物，期間發現該藥物能恢復基因功能和逆轉病理改變，但並非對所有細胞有相同療效，由此引證精準醫學的重要。
蕭頌華表示，使用該技術試藥，所需要的測試樣本數量將更少，但可加快藥物的臨床試驗進度。他續稱，研究該遺傳性心臟病取得突破後，已立即聯絡藥廠申請臨床試驗，而他與團隊亦正建立與該技術相關疾病的資料庫。
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