早發嚴重濕疹或屬基因疾病

全球大約有兩成兒童患有濕疹，部分成因原來與遺傳或基因突變有關。港大醫學院與國際研究團隊發現新基因疾病——STAT6功能增益疾病，會引發嚴重濕疹及其他過敏症狀，並建議有關患者諮詢醫生，檢查是否帶有相關基因變異，對症下藥。

港大醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系臨床助理教授陸俊文醫生表示，濕疹兒童會有皮膚乾燥龜裂、腫脹增厚、痕癢等徵狀，可使患者不能入睡，影響日間專注力外，還可能引起自卑、壓力、焦慮，甚至抑鬱等負面情緒。惟目前未有治愈方法。

免疫系統過度活躍

年幼發病的嚴重過敏患者或患有基因疾病，即「先天性免疫錯誤」。港大醫學院與國際研究團隊逾90名學者，從10個家庭中識別出16位患有早期病發嚴重免疫失調的病人，他們的症狀包括全身難治型濕疹、胃腸道疾病、哮喘、血液免疫球蛋白E過高、食物敏感、過敏性休克等，並發現他們的STAT6基因出現變異，稱為「STAT6功能增益疾病」。港大醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系博士生梁子熙解釋，「它屬於單基因異位性疾病，令免疫系統過度活躍，容易出現免疫反應，引起過敏、自身免疫病、炎症性疾病、骨髓衰竭、惡性腫瘤等。」

不能有戶外活動

現年21歲的Jesse是研究中其中一位STAT6功能增益疾病患者，自出生便出現嚴重過敏，全身皮膚出現濕疹，導致頭髮及眼眉脫落，同時內臟亦有過敏問題不能正常吸收營養，也因皮膚及關節感染須接受多次手術。Jesse坦言，「過去20年感到身心疲累，試過不同的治療亦沒有效果，例如入院濕敷，出院時症狀便開始惡化；使用類固醇藥膏卻令雙眼出現白內障，以為自己將失明，現已換上人工晶體。過往亦不能做任何戶外活動，夏天流汗、冬天乾燥均會加劇症狀；夏天於室內也未能享受冷氣，因環境會變乾燥。」

有藥可治

幸而了解到STAT6功能增益疾病的病理機制後，發現針對STAT6基因路徑的藥物已經存在，即IL-4R抗體生物製劑Dupilumab，可以阻截STAT6基因路徑的上游訊號，作出精準治療。梁子熙續指，「研究發現用藥後皮膚情況得到改善，嗜酸性粒細胞(過敏性白血球)也回落到正常水平。」Jesse用藥兩年多，最初每兩周注射一次藥物，至現在約4周注射一次，皮膚不再脫皮和痕癢，可以正常飲食，生長荷爾蒙不再受影響，長高了20厘米。「最初不相信治療會有效，但用藥一年後皮膚開始好轉，眉毛重新長出，是『遲來的驚訝』。早前人生首次被蚊叮，也感到好驚喜。」

港大醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆醫生希望，大眾及醫護人員可以認識此症，及早作出診斷和治療，減少併發症的風險。「有嚴重濕疹、哮喘、或多種食物/藥物敏感人士，都值得檢查是否帶有STAT6變異。」陸俊文期望將來做更多研究，找出最有效而最少副作用的藥物幫助患者。