XLH罕病病童雙腳變形五次矯形手術 家長憂公院停新藥致病情復發 罕盟促政府參考臨床數據 勿貿然終止治療
O 形腳、X 形腳或弓字腳等下肢變形，也是罕見病「性聯遺傳型低磷酸鹽症 」(XLH)兒童患者的常見病徵。香港罕見疾病聯盟的調查發現，多達八成病童因XLH導致走路姿勢異常、身材矮小或雙腳變形。公立醫院近年引入新藥，助病童腳骨變直，免卻做手術之苦，但按現行安排，他們步入青春期後或被停藥。有家長擔心女兒若腳彎問題復發，將要接受第六次矯形大手術。
現年12歲的Kelly，自小常常跌倒，輾轉確診XLH，因體內的磷酸鹽大量流失，影響全身骨骼生長。但傳統藥物口服磷酸鹽的療效欠佳，她雙腳愈來愈彎，出現O形腳，至2018年首次接受⼿術，要將⼤腿骨及⼩腿骨折斷，加裝鋼條固定位置，再重新駁骨。然而缺磷問題未解決，歷年做過五次折骨、駁骨或拆鋼條等大⼿術。
Kelly過去O型腳狀況及X光片
生物製劑減磷酸鹽流失 用藥女童喜見腿變直
本港近年引進全球第⼀款XLH生物製劑「布羅索尤單抗(Burosumab)」，病童每兩週注射一針，可抑制過多的問題荷爾蒙，根治磷酸鹽大量流失問題。Kelly前年開始用藥，如今興奮地說：「我高了，腳也直了，我見到很開心呀！」現在，她更可以學跳舞及打籃球。
Kelly接受第一次O型腳矯正手術後的X光片
除了Kelly，兒童醫院亦有些年紀很⼩的重症病童，原初下肢很彎，⽤藥後彎腳變直，已不用手術治療。雖然新藥療效顯著，且副作用輕微，但病童在青春期，當骨骼「生長板 (growth plate)」閉合時，有機會被逼停藥。
生長板是位於長骨上下兩端的軟骨組織，在孩童時期不斷增生，但到了14至16歲左右，生長板會閉合，骨骼停止生長，不再長高。兒童內分泌科專科畢慧文醫生直言，目前公立醫院規定，當病童在生長板閉合後，腳骨未必再變形，當局或不再處方「布羅索尤單抗」。
兒童內分泌科專科畢慧文醫生
青春期生長板閉合 醫生：病童可能要停藥
畢醫生指，Kelly用新藥後明顯好轉，身體狀況近乎與正常小朋友無異，血磷水平亦處於正常範圍，但至14歲時「可能要停藥」。Kelly媽媽宋女士則最擔心，女兒會打回原狀：「若沒有藥用，腳又彎曲，要再做手術⋯⋯」。
即使病童在生長板閉合後不長高，畢醫生相信，新藥對病情仍有效益：「我覺得可考慮給他們繼續用藥，如果外國有這類臨床應用的經驗和研究數據，並在文獻中分享和發表，對我們決定應否繼續用藥會有幫助。」
星澳相繼放寬用藥安排 罕盟籲勿貿然終止治療
香港罕見疾病聯盟會長曾建平稱，近年愈來愈多國家放寬用藥安排，新加坡去年讓青少年患者「無縫交接」繼續用藥至成年；澳洲在2022年已資助所有一歲或以上的患者用新藥，毋須因生長板閉合而中途斷藥。罕盟促請當局承諾，未來三年繼續向Kelly及其他青少年患者提供新藥，期間密切留意內地或海外的臨床數據，確保公立醫院的用藥指引與時俱進。若三年後，醫學界仍未達用藥共識，本地專家也應逐年檢視病童的狀況，切勿貿然終止有效治療。
「長大後希望當醫生，小時候醫生曾經幫助過我，我將來想幫人。」儘管用藥前路未明，小小Kelly已立定遠大志向。
