罕見病又稱孤兒病，是指只有極少數人會患上的罕見病症。世界衛生組織對罕見病的定義為每1萬人中有6.5到10人患上的疾病，但是不同國家有不同的定義。美國定義為每年患病人數少於20萬人的疾病；歐盟定義為每1萬人中少於5人患上的疾病；中國定義為每50萬人中少於1人、或新生兒病發率每1萬人少於1人的疾病。
美國國立衛生研究院統計認定目前大約有7,000種疾病為罕見病。
罕見病約有八成為遺傳性疾病，大部分病例是基因突變或遺傳性基因缺陷而導致的先天性疾病。患者約半數於兒童時期發病。很多時候由於初期症狀不明顯，確診耗時很長，以至未能及時治療；誤診也比較常見。患者常有退化性病變，且多是致命性疾病。罕見病患者通常不能自理，雖然有很多罕見病是無藥可治，但隨著醫學的進步有部分罕見病的症狀還是可以通過治療改善的。
為推動改善罕見病的政策和服務，以及提升群眾對罕見疾病的認識和對患者的支持，香港罕見疾病聯盟在2015年成立，是香港首個由跨類別罕見疾病病人、親屬及專家學者組成的政策倡導組織。 (香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科系列之十二)
作者為港大醫學院兒童及青少年科學系名譽臨床助理教授潘永潔醫生
