異位綜合症、即內臟錯位的罕見疾病，約1萬名嬰兒便有一名，患者的一生受器官排列組合出錯困擾，部分更會連帶有先天性心臟病問題，出生後十年的存活率少於五成，惟成因一直未明。港大最新研究發現異位綜合症與負責調節生物信號傳遞的CC2D1A基因異變有關，未來透過查閱家族病史或產前基因診斷，或可估計患病機會而阻止此病形成。
港大李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系團隊2017年起研究，發現患者位於第19條染色體，即負責調節生物信息傳遞、免疫反應及神經發育的CC2D1A基因出現異變，引致細胞表層的纖毛缺陷，影響胚胎的器官排列，最終形成異位綜合症。
基因異變有可能遺傳
團隊將異變的人體CC2D1A基因植入可大量培植、呈透明的斑馬魚胚胎，發現異變的基因可令斑馬魚脊椎及排泄器官中細胞的纖毛減少及變短，其心臟及消化系統會異常，腹側亦出現異常彎曲，負責研究的教授鍾侃言(圖)指，斑馬魚相關基因與人體相似，其症狀或可作為人體症狀的參考，團隊研究了兩代斑馬魚，亦發現相關基因異變有遺傳的可能性。
團隊亦在26名異位綜合症成年患者中，發現有6名出現相關基因異變，再度證實基因異變與異位綜合症的關連。
研究另發現，將沒有異變的人體CC2D1A基因，注入已出現症狀的胚胎，可令纖毛回復正常。鍾指，相關發現或可成為診斷及治療異位綜合症的研究方向，除查閱家族基因史，沒有異變的相關基因或可成治療方法。鍾續指，是次研究結果全球首次發現，相關研究已在上月中刊登於國際科學期刊《循環：基因組學與精準醫學》。
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