【全球最貴】治罕見疾病 FDA批准基因療法 一劑要近千七萬

1,670萬可以在香港買一個豪宅單位，但對於罹患罕見遺傳疾病「脊髓性肌萎縮症」Spinal Muscular Atrophy的患者，這個天價只可買到一劑注射藥物。美國食品藥物管理局(FDA)上周就批准了由瑞士製藥商諾華Novartis研製，一種名為「Zolgensma」的基因療法藥物。這個單次性注射療程索價高達212.5萬美元(換算約$1,670萬)，有報導指是FDA史上核准最昂貴的藥物。

一次性輸注
脊髓性肌萎縮症是一種罕見基因遺傳疾病，由於某些基因缺陷，令身體無法產生足夠的蛋白質，導致小朋友的肌肉減弱，令他們無法走動，最終甚至無法吞嚥或呼吸。一般來說，90%患者在2歲前死亡，至於病情沒那麼嚴重的，也可能需要長期使用呼吸機維生，只有極少數人能倖存。而據推算全美每年有約400位不幸患上此症的嬰兒出生。
今次新藥Zolgensma針對所有2歲以下兒童使用，他們需通過基因檢測，確認患有4種疾病中的任何一種，才會進行為時1小時的一次性輸注療程。雖然藥價高達212.5萬美元，但藥廠表示可允許5年分期付款，每年仍花費425,000美元。另外倘若治療起不了作用，藥廠也將給予部分回扣。

其實要治療脊髓性肌萎縮症，FDA本身已批准一種稱為Spinraza的藥物。不過此藥並非一次性療程，而是必須每4個月進行一次。頭一年的定價為750,000美元，之後每年定價為350,000美元。小數怕長計，藥費同樣犀利。

(來源：美國食品藥物管理局)
網址：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-innovative-gene-therapy-treat-pediatric-patients-spinal-muscular-atrophy-rare-disease