男童一旦患上杜興氏肌肉營養不良症，大多數患者到12歲時已無法行走，並且約在30歲時死於心臟或呼吸衰竭。(互聯網圖片)
一種跟家族遺傳有關，只會令男性兒童發病的「杜興氏肌肉營養不良症」Duchenne Muscular Dystrophy (簡稱：DMD)。由於基因突變導致停止了肌營養蛋白的功能，令男童肌肉從小就開始逐漸惡化和壞死，而大多數患者到12歲時已無法行走，並且約在30歲時死於心臟或呼吸衰竭。這種平均發病率約五千分之一的罕見疾病，未來有望有根治方法。
來自美國賓夕凡尼亞大學「賓州大學醫療系統」Penn Medicine的研究人員，早前在《Nature Medicine》期刊在線發表一項研究成果，利用一種嶄新的替代蛋白基因療法，在大小動物模型中成功阻止了因罕見遺傳性疾病相關的嚴重肌肉退化。
Utrophin替代蛋白
由外科副教授Hansell H. Stedman博士所領導的科研團隊，採用改良的基因療法，設計了一種腺相關病毒Adeno-Associated Virus (簡稱：AAV)載體，在模擬DMD症狀的動物模型中為肌營養不良蛋白Dystrophin基因提供了「替代」蛋白，以保持肌肉完整。這種合成替代品基於一種天然存在被稱為Utrophin蛋白，被證明是一種有效且安全的選擇。經過小鼠實驗成功後，研究人員為初生4至7天大的幼犬，接受六周劑量的Utrophin蛋白治療，發現幼犬肌肉有明顯強健表達和體重增加了4倍。治療後的幼犬還幾乎完全防止了肌肉退化和頜骨閉合肌肉的再生。博士認為有了這些結果，團隊有充分理由將治療推進到人類臨床試驗中。「顯示了Utrophin蛋白的功效及其非免疫原性反應，作為可能治愈DMD提供了希望。」
(來源：Penn Medicine)
網址：https://www.pennmedicine.org/news/news-releases/2019/october/penn-developed-gene-therapy-for-duchenne-muscular-dystrophy-safely-preserves-muscle-function
賓夕凡尼亞大學佩雷爾曼醫學院，外科副教授Hansell H. Stedman博士。
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