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一家6兄弟姊妹中，有4人患高膽固醇！若家中出現類似情況，可能屬家族性高膽固醇，絕不容忽視。據統計，每4,000名港人當中，便有約一人患家族性高膽固醇，但該症沒有病徵，患者如同身藏「隱形炸彈」，可能直至中風或心臟病發才知曉。香港心臟專科學院特別開發手機應用程式，讓市民可簡易識別自己是否屬於高危族，以便盡早診治。
陳氏兩姊妹(化名)現分別為64歲及60歲，十多年前，因弟弟在身體檢查時發現患有高膽固醇，她們與所有兄弟姊妹遂接受醫生建議一起接受檢查，結果發現，6人當中4人患高膽固醇，屬家族性遺傳，縱使服食降膽固醇藥，仍出現心血管阻塞。另一個案為現年57歲的王先生(化名)，他於37歲起，做過3次通波仔手術，雖已嚴格戒吃紅肉及高脂食物，甚至服食最高劑量的藥物，惟效果仍不理想，及後才確診為家族遺傳。
父母帶病遺傳高逾七成
香港心臟專科學院院長劉育港表示，家族性高膽固醇帶病者的基因會遺傳至下一代，若父母其中一方是帶病者，就有五成機會傳至下一代；若父母同為帶病者，機會可高至75%，令孩子有機會甫出生便患病，甚至年輕時便患心臟血管病。
劉育港指，家族性高膽固醇病分兩種：雜合子家族性高膽固醇病及純合子家族性高膽固醇病，前者較常見，每200至500人當中便有一人患上，其症狀除了總膽固醇水平介乎8至15mmol/L，較一般人異常地高(高約2倍)之外，患者的腳跟腱位或眼皮邊緣的皮膚底下，亦有機會出現黃色脂肪瘤。
為了讓患者及早找出這個「隱形炸彈」，香港心臟專科學院開發手機應用程式「HeartCalc」(暫時只能從iOS裝置上的App Store下載)，用家只需簡單回答幾個問題，程式便會評估用家患家族性高膽固醇的風險。若結果出現「很可能患病」，便建議應盡快求醫檢查。
手機程式設定8條問題，以評核用家有否家族性高膽固醇。
雙管齊下控制水平
針對家族性高膽固醇的治療，目前最常用的為他汀類藥物，未必足夠控制膽固醇至理想水平。近年，醫學界研發出新一代生物製劑PCSK9抑制劑，配合他汀類藥物使用，可額外降低高達七成的壞膽固醇，平均減少壞膽固醇達59%，並減低可能患心血管病，藥效、安全及耐受性亦佳，但新藥須每兩星期或每月注射一次，才能發揮效用。陳氏姊妹及王先生在醫生建議下接受相關治療，已有效控制總膽固醇及壞膽固醇水平，指數亦保持穩定。
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