日劇《一公升眼淚》的女主角患有小腦萎縮症，身體機能逐漸衰退，最終離世；這種罕見疾病，與不少腦神經疾病一樣都未有治療方法。中大研究發現，小腦萎縮症與亨廷頓舞蹈症等「多聚谷氨酰胺疾病(統稱polyQ疾病)」與人腦內Fuz蛋白表達水平過高有關，研究發現可為開發相關藥物提供新方向。
陳浩然(左)期望十年內可推出小腦萎縮症藥物。
蛋白錯誤摺疊影響細胞功能
人體細胞內的蛋白必須正確摺疊才可發揮作用，一旦錯誤摺疊便會影響細胞功能，並形成蛋白聚合體影響其他正常蛋白。中大生命科學學院教授陳浩然及其團隊發現，「polyQ蛋白聚合體」會削弱YY1蛋白功能，使其不能抑制調控神經系統發育的Fuz蛋白表達水平，結果令神經元死亡並形成小腦萎縮症三型或其他polyQ疾病。有關成果已經發表於著名分子生物學期刊《EMBO Reports》。
望可減慢疾病惡化
陳浩然表示，研究為開發小腦萎縮症藥物提供多個路向，例如以藥物溶解polyQ蛋白聚合體使YY1可重新正常運作，或可直接抑制Fuz蛋白的表達水平。他透露，自2011年開始研究以多肽藥物溶解蛋白聚合體，若一切順利，期望可於十年內開發出藥物。但他強調，藥物只能減慢疾病惡化，較難完全治愈疾病。
與腦退化症有關聯
陳浩然又提到，Fuz蛋白表達水平過高，與俗稱「腦退化症」的阿茲海默症及柏金遜症等相對常見疾病亦有關聯，意味罕病藥物不一定只可用於罕病病人身上，同時因開發罕病藥的法規要求，例如測試病人數量要求較低，日後藥廠或有更大誘因研發和生產罕病藥。
小腦萎縮症患者身體機能會逐漸衰退，最終死亡。
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