「血色素沉着病」患者會因鐵質水平較常人高，而導致肝硬化，繼而增加罹患肝癌的風險，目前有部分患者的發病原因不明。中文大學一項研究發現，體內缺乏某種關鍵物質便會出現出類似「血色素沉着病」的徵狀，有關發現或有助為病因不明的患者，提供診治新方向。
「胱硫醚合酶」(Cystathionine β-synthase，簡稱CBS)是由肝臟及其他器官產生的一種酶，先天性基因變異可引致名為「CBS缺乏症」的罕見遺傳病，影響患者的代謝功能。中大醫學院生物醫學學院的研究團隊，利用實驗小鼠量度牠們分別在正常與缺乏CBS的情況下，血清及不同組織內的鐵質水平，結果顯示缺乏CBS的實驗小鼠體重明顯較輕，鐵質水平較正常的小鼠高，並出現「血色素沉着病」的徵狀，即有過量的鐵質積聚於血清和肝臟等，損害主要器官。
領導研究的學院副教授兼蔡永業腦神經科學中心研究員柯亞(圓圖)表示，CBS對維持體內鐵質平衡十分關鍵，同時認識CBS與相關疾病的關連，如缺乏CBS可引致智力發展遲緩等，相反過量CBS是唐氏綜合症的其中一個常見現象。該中心主任容永豪指出，CBS失調對腦部功能產生很多負面影響，中心將繼續透過進一步研究，找出CBS在神經系統中所擔任的關鍵作用。
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