2017-10-25 06:00:00

三成心臟病猝死者SADS基因變異

突發心律失常死亡綜合症(SADS)是一種有機會引致心臟猝死的遺傳性疾病，患者於病發，甚至猝死前可以沒明顯病徵，而患者親屬患病及死亡風險亦高。研究指出，約三成年輕猝死者及其直系親屬帶SADS基因突變，而突然無故暈倒亦可能是SADS的警號。

四分一患者睡眠中猝死
遺傳性心律基金會、瑪嘉烈醫院及衞生署法醫科，於2014年至2016年就年輕心臟猝死者及直系親屬進行研究，篩選出21位不明原因或患有遺傳性心肌病的年輕心臟猝死者，年齡為5至40歲，並為他們作基因解剖，及轉介直系親屬進行臨床評估及基因測試。

研究發現21位心臟猝死者中，約三成心臟猝死者帶有SADS基因變異，約四分一的個案是於睡眠中猝死，當中3名猝死者家族成員更早有猝死病史。約三成具SADS基因的猝死者，生前曾無故暈倒但沒有求醫或跟進。

研究亦顯示，接受基因測試的直系親屬當中，逾半帶有SADS基因變異，需要接受預防性治療。瑪嘉烈醫院心臟科顧問醫生莫毅成表示，家族有猝死病史及不明原因暈倒均是察覺SADS的線索，應盡早求醫，以免錯過確診及治療的機會。

孫先生(圖右一)的弟弟於3年前突然猝死，經過基因檢查後，發現弟弟的死因可能與SADS有關，而孫先生家族亦有猝死史，於是他便檢查基因及心臟，發現自己亦帶有可能與SADS相關基因變異，但心臟沒明顯病徵。為了預防猝死，孫先生決定安裝植入式心臟去顫器，作預防性治療。